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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HEREDITARIAS

Epidermolisis bullosa juntural

La epidermólisis bullosa juntural (JEB) es una forma de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizada por la afectación de la piel y de las membranas mucosas, que se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la membrana basal y por la curación de lesiones con atrofia y/o formación de tejido de granulación exuberante.

Los datos de incidencia de los registros de EEUU e Italia son de 1/450.000 y 1/260.000 nacidos vivos, respectivamente.

La JEB es una enfermedad hereditaria con un patrón de transmisión autosómico recesivo. La JEB está causada por mutaciones en varios genes, incluyendo COL17A1, ITGA6, ITGB4, LAMA3, LAMB3 y LAMC2.

La enfermedad suele hallarse presente al nacimiento, salvo en las formas de JEB de aparición tardía. Se han descritos varios subtipos de JEB basados en características clínicas. Todos los subtipos presentan una hipoplasia del esmalte dental que se manifiesta como un piqueteado de extensión variable en la superficie de algunos o de todos los dientes. La formación de ampollas suele asociarse a una cicatrización atrófica o a la formación de tejido de granulación exuberante y distrofia ungueal. También pueden darse otras manifestaciones cutáneas como la ausencia congénita de piel y pérdida progresiva de cabello. La afectación de las mucosas es constante.

La JEB se divide en dos subtipos principales: la forma JEB tipo Herlitz más grave y un subtipo de JEB que a su vez abarca seis variantes, de las cuales las últimas 3 son muy poco frecuentes (JEB, no-Herlitz, generalizada; JEB, no-Herlitz, localizada; JEB con atresia pilórica; JEB inversa; JEB de aparición tardía; y el síndrome LOC).

El diagnóstico se basa en la identificación del nivel en el que se desarrollan las ampollas en biopsias cutáneas tras ejercer sobre la piel una tracción de baja intensidad. Los distintos subtipos se definen en base a los hallazgos observados en la inmunofluorescencia y la microscopía electrónica, junto con la presentación clínica.

El diagnóstico suele ser sencillo y pocas veces se plantea un diagnóstico diferencial amplio. Sin embargo, en el periodo neonatal, debe tenerse en cuenta la infección por herpes simple intraútero, especialmente si no hay una historia familiar de enfermedad ampollosa, o si los hallazgos clínicos son muy atípicos.

El análisis mutacional del ADN puede permitir establecer un diagnóstico prenatal.

Los pacientes afectados por la mayoría de las formas de JEB, como consecuencia de la gravedad de las lesiones de la piel y de las manifestaciones extracutáneas y con el objetivo de controlar el equilibro hidro-electrolítico, tratar del retraso de crecimiento, la anemia, las infecciones, etc., requieren hospitalización en cuidados intensivos neonatales. En consecuencia, para el manejo de estos pacientes resulta necesario disponer de un equipo multidisciplinar que asegure una atención coordinada.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • LAMB3