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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados.

La prevalencia muestra una variación geográfica considerable. Está estimada en 1/10.000 nacimientos vivos en Europa, con una tasa más alta en países como Irlanda o Italia. La prevalencia es especialmente alta en Turquía: 1/4.000 nacimientos vivos. Esta enfermedad es muy poco frecuente en las poblaciones finlandesa, africana y japonesa.

La PKU está causada por una gran variedad de mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2), que codifica la fenilalanina hidroxilasa. La frecuencia de la mutación varía entre los diferentes grupos étnicos. Los bajos niveles o la ausencia de fenilalanina hidroxilasa subyacen a las manifestaciones clínicas, como resultado de la acumulación tóxica de fenilalanina en sangre y cerebro.

La transmisión es autosómica recesiva. Debe proporcionarse asesoramiento genético a las familias afectadas.

Generalmente, el trastorno se diagnostica a través de los programas de cribado neonatal. En ausencia de un diagnóstico neonatal, los síntomas aparecen durante los primeros meses de vida, y pueden ser desde muy leves hasta graves, e incluyen retraso gradual del desarrollo, retraso del crecimiento, microcefalia, convulsiones, temblores, eccema y vómitos. Los pacientes no tratados desarrollan posteriormente una discapacidad intelectual, trastornos de comportamiento (hiperactividad) y trastornos motores.

La forma más frecuente de la enfermedad es la fenilcetonuria clásica, caracterizada por síntomas graves. También se ha descrito una forma leve. Se ha reporto que un subconjunto de pacientes con fenotipos leves responden a la tetrahidrobiopterina (BH4), el cofactor de la hidroxilación de la fenilalanina (HPA sensible a BH4).

La base del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y una mezcla de aminoácidos. No existe sin embargo un consenso respecto al nivel de fenilalanina por encima del cual el tratamiento deba iniciarse y las recomendaciones varían entre países. El pronóstico de los pacientes es variable.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • PAH