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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Glucogenosis tipo III

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o glucogenosis tipo III (GSD III), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen AGL (1p21), que conducen a un déficit del GDE, que actúa junto con el glucógeno fosforilasa para catabolizar el glucógeno. El déficit puede presentarse en el hígado y el músculo (GSD IIIa) o sólo en el hígado (GSD IIIb).

La transmisión es autosómica recesiva. Su prevalencia estimada es de aproximadamente 1/100.000 nacimientos (puede ser mayor entre los norteafricanos).

La GSD III aparece habitualmente en la infancia temprana. Los pacientes presentan hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia. La hepatomegalia puede desaparecer con la edad adulta. La debilidad muscular es lentamente progresiva. Otros signos frecuentemente asociados son la hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas a menudo mejoran en la pubertad, excepto en algunos pocos casos, donde aparece una cirrosis o una miopatía. Los hallazgos biológicos incluyen: hipoglucemia sin acidosis, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante la infancia.

El diagnóstico se basa en la evidencia del déficit enzimático en leucocitos frescos, fibroblastos o en biopsia hepática o muscular. A diferencia de la GSD tipo I. Hay una respuesta del glucagón después de las comidas.

El diagnóstico prenatal es posible mediante ensayo enzimático y/o análisis de DNA.

El tratamiento consiste en una dieta específica, con alimentación enteral nocturna por sonda nasogástrica en caso de hipoglucemia, comidas frecuentes y suplementos de almidón crudo. Para los pacientes con miopatía, se recomienda también una dieta alta en proteínas.

En casos raros, los pacientes pueden desarrollar complicaciones como insuficiencia hepática o carcinoma hepatocelular.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • AGL