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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Hiperoxaluria primaria tipo 2 (PH2)

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato causado por el déficit de la enzima glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa (GR/HPR), y caracterizado por la aparición en la infancia con manifestaciones clínicas que incluyen nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y enfermedad renal en fase terminal con posterior oxalosis sistémica.

La PH2 está causada por mutaciones en el gen GRHPR, que codifica para la enzima glioxilato reductasa/hidroxipiruvato reductasa.

La aparición de la PH2 se produce normalmente en la infancia. Las manifestaciones clínicas que se presentan incluyen nefrolitiasis/obstrucción del tracto urinario, hematuria, cólico renal, pero también es posible una nefrocalcinosis y una enfermedad renal en fase terminal con oxalosis sistémica; estas dos últimas manifestaciones ocurren antes en el tiempo y con mayor frecuencia en la hiperoxularia primaria tipo 1 que en la tipo 2.

El diagnóstico clínico puede confirmarse midiendo el oxalato en orina, L-gicerato urinario, análisis de los cálculos renales, test genéticos moleculares y a veces por la actividad de la enzima glioxilato reductasa en una biopsia de hígado.

La PH2 se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se recomiendan el consejo genético y el test genético en una familia afectada.

Las medidas de apoyo tempranas son esenciales para el mantenimiento de la función renal. El objetivo del tratamiento es minimizar los depósitos de oxalato de calcio para evitar una insuficiencia renal avanzada mediante el mantenimiento de una diuresis abundante. En etapas avanzadas, el tratamiento puede requerir un trasplante renal y diálisis. El pronóstico, si la enfermedad no se trata, puede ser grave.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • GRHPR