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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Hipertermia maligna

La hipertermia maligna (HM) es una enfermedad hereditaria que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal (fiebre) y contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general. Esta afección no ha de confundirse con la hipertermia debido a emergencias médicas, tales como insolación o infección.

SÍNTOMAS

Los síntomas abarcan:

  • Sangrado
  • Orina de color pardo oscuro
  • Dolor muscular sin una causa obvia, como ejercicio o lesión
  • Tensión y rigidez muscular
  • Aumento rápido de la temperatura
  • Miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, no pueden abrirse nuevamente por un tiempo breve)

CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO

Ha habido una gran mejoría en nuestra comprensión acerca de las causas y de quiénes son susceptibles a la HM; cerca de 40 defectos genéticos han sido asociados a la HM. La susceptibilidad a la HM se asocia a un patrón hereditario autosómico dominante: esto significa que hijos y hermanos de un paciente con susceptibilidad a la HM tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen de la HM. Serían por tanto también susceptibles y podrían desarrollar un reacción de HM ante la exposición de los agentes desencadenantes.

Aquellos que son portadores de esta susceptibilidad pueden desconocer absolutamente este riesgo a menos que ellos o algún miembro de sus familias, en relación a la anestesia, desarrollen una crisis que amenace sus vidas.

Pero es importante saber que no todos los portadores del defecto genético relacionado con HM desarrollan un episodio crítico en cada exposición a los anestésicos desencadenantes.

Los siguiente anestésicos volátiles inhalatorios pueden desencadenar HM:

  • Sevofluorano
  • Desfluorane
  • Isofluorane
  • Halotano
  • Enfluorano
  • Methoxyfluorane

Son desencadenantes de HM, así como también lo es la succinilolina (Anectine), un relajante muscular despolarizante.

PREVENCIÓN

El uso de ciertos medicamentos puede evitar las complicaciones de la hipertermia maligna durante la cirugía.

Adicionalmente, evitar el consumo de drogas estimulantes, como la cocaína, las anfetaminas (estimulantes) y el éxtasis, ya que pueden producir problemas similares a la hipertermia maligna en personas que son propensas a esta afección.

A cualquier persona que tenga antecedentes familiares de miopatía, distrofia muscular o hipertermia maligna se le recomienda buscar asesoría genética.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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