tellmegen logo
EL TEST DE ADN QUE ESTABAS BUSCANDOcomprar_testgenetico¡COMPRAR AHORA!

ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Hipofosfatasia

La Hipofosfatasia es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por la mineralización defectuosa de los huesos y los dientes causada por una deficiencia de la actividad de la fosfatasa alcalina en suero y hueso.

Los síntomas son muy variables en su expresión clínica, la cual va desde la muerte fetal por desmineralización de los huesos hasta la pérdida prematura de los dientes sin síntomas en los huesos. Dependiendo de la edad al momento del diagnóstico, seis formas clínicas son reconocidos actualmente: perinatal letal, perinatal benigna, infantil, niñez, adulta y odonto hipofosfatasia. En la forma perinatal letal, los pacientes muestran una mineralización notablemente deteriorada en el útero. Los síntomas clínicos de la forma infantil son las complicaciones respiratorias, craneosinostosis, desmineralización generalizada y cambios raquíticos en las metáfisis. La forma infantil se caracteriza por deformidades esqueléticas, baja estatura y la forma adulta por las fracturas por estrés, dolor en los muslos, condrocalcinosis y marcado osteoartropatía. La odonto hipofosfatasia se caracteriza por la caída prematura de los dientes primarios totalmente arraigados y/o caries dentales graves, a menudo no están asociados con anormalidades del sistema esquelético.

La enfermedad se debe a mutaciones en el gen de la fosfatasa alcalina a nivel de diferentes órganos como hígado, hueso y riñón, que codifica la fosfatasa alcalina no específica de tejido (ALPL). El diagnóstico se basa en el análisis molecular de la secuencia de este gen. La actividad sérica de la fosfatasa alcalina (AP) se reduce notablemente en la hipofosfatasia, mientras que se aumenta fosfoetanolamina urinaria (PEA).

El asesoramiento genético de la enfermedad se dificulta por el patrón de herencia variable (autosómica dominante o autosómica recesiva), la existencia de la forma benigna prenatal poco común, y por la penetrancia incompleta del rasgo. No hay ningún tratamiento curativo para la hipofosfatasia, pero los tratamientos sintomáticos han demostrado ser beneficiosos.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • ALPL