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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Hipoplasia pontocerebelosa

La hipoplasia pontocerebelosa (PCH) es un grupo de trastornos hereditarios raros, neurodegenerativos con inicio prenatal.

Hasta ahora siete subtipos diferentes han sido reportados (PCH1-7). La incidencia de cada subtipo es desconocida. Todos los subtipos comparten características comunes, incluyendo hipoplasia/atrofia del cerebelo y la protuberancia, microcefalia progresiva, y afectación cerebral variable. Presentan convulsiones además de afectación motora.

Los tipos de hipoplasia pontocerebelosa relacionadas al gen TSEN54 son 2, 4 y 5.

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y espasticidad. La mayoría de los pacientes no alcanzará la pubertad. PCH2 se informa en al menos 81 familias hasta la fecha.

El diagnóstico se basa en una combinación de hallazgos neurorradiológicos y clínicos: la resonancia magnética muestra atrofia neocortical variable, progresiva en el tiempo, aplanamiento de las cabezas nucleares caudadas e hipoplasia pontocerebelosa con un típico patrón cerebelar similar a una libélula en las secciones coronales causadas por los hemisferios planos muy reducido en tamaño junto con un vermis comparativamente salvado.

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (PCH4) es una forma muy rara de PCH que se caracteriza por la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas seguidas de hipertonía, clon severo, hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal temprana. Los neonatos presentan microcefalia, apnea central que requiere soporte respiratorio, dismorfia (frente inclinada, hipoplasia del tercio medio facial, micrognatia), contracturas (50%), artrogriposis, clon severo e hipertonía. Los bebés afectados por PCH4 generalmente no viven más allá del período neonatal. La resonancia magnética (generalmente realizada en autopsia) demuestra microcefalia debido a la maduración neocortical retrasada con hemisferios cerebrales subdesarrollados, aumento del volumen de líquido cefalorraquídeo extracerebral, cava media ancha, hipoplasia pontocerebelosa con áreas grandes desnudas sin folia de la corteza hemisférica cerebelar y un vermis severamente afectado.

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 (PCH5) es una forma severa muy poco frecuente de PCH, con inicio prenatal y caracterizada por la aparición fetal de clonus o actividad similar a convulsiones que persisten en la infancia y microencefalia que conduce a la muerte postnatal temprana. Existe una superposición significativa tanto en fenotipo como en genotipo entre hipoplasia pontocerebelosa tipos 4 y 5.

El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico es malo, ya que la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia o la niñez.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • TSEN54