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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Miocardiopatía hipertrófica familiar

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por incremento de la masa muscular y desorganización miofibrilar, y  como consecuencia, un importante riesgo de muerte súbita; siendo la primera causa de muerte súbita en la adolescencia.

A pesar de esta heterogeneidad genética, la MCH tiene una expresión básica común: la  hipertrofia del miocardio y el riesgo de muerte súbita, cuya gravedad es variable y en gran  medida imprevisible.   Cuando se realiza un estudio familiar, se encuentran diversos grados de expresión de la  enfermedad con hallazgos en los estudios ecocardiográficos de aproximadamente un 25% de  los familiares de primer grado.   La enfermedad, al ser autosómica dominante, afecta tanto a hombres como a mujeres, pero los factores genéticos, hormonales y ambientales hacen que la expresividad en hombres sea más grave que en mujeres.

Cuando se expresa en mujeres, suele ser más precoz y más sintomática. Puede manifestarse  desde el nacimiento a la edad adulta, y va progresando y empeorando con el tiempo.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • MYH7
  • TPM1
  • MYL2
  • PRKAG2
  • TTN
  • FLMNC