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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Mucolipidosis tipo 2

Las mucolipidosis son un grupo de enfermedades metabólicas con herencia autosómica recesiva, que afectan la capacidad de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales dentro de células. En las mucolipidosis, cantidades anormales de hidratos de carbono o lípidos se acumulan en las células, produciéndose daño celular.

Los síntomas varían desde incapacidades leves de aprendizaje hasta gran retraso mental y deformidades esqueléticas. Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo. Con el tiempo, muchos niños desarrollan capacidades mentales deficientes, tienen dificultad para alcanzar hitos normales de desarrollo, y en muchos casos, finalmente fallecen a causa de la enfermedad.

Los pacientes con mucolipidosis presentan un defecto genético por el cual no producen suficientes enzimas o producen formas ineficaces. Sin enzimas funcionantes, los lisosomas no pueden desintegrar los hidratos de carbono y los lípidos y transportarlos a su destino normal. Las moléculas entonces se acumulan en las células de diversos tejidos, llevando a la hinchazón y el daño de los distintos órganos. En estos casos, las moléculas se acumulan en los tejidos nerviosos, hepáticos y musculares al igual que en la médula ósea. Por ejemplo, el almacenamiento excesivo de esas moléculas en los tejidos nerviosos puede causar retraso mental, la acumulación en los tejidos del bazo y el hígado puede causar mal funcionamiento de estos órganos vitales, y el almacenamiento excesivo en la médula ósea puede dañar a los huesos, llevando a deformidades esqueléticas.

Hay cuatro tipos de mucolipidosis y cada una se clasifica de acuerdo con las enzimas alteradas.

Las mucolipidosis de tipo II se produce por una deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa. Es particularmente una forma grave de mucolipidosis que se parece a una de las mucopolisacaridosis llamada síndrome de Hurler. Algunos signos físicos, como el desarrollo esquelético anormal, características faciales grotescas, y movimiento articular restringido, pueden estar presentes en el nacimiento. Los niños con mucolipidosis II generalmente tienen agrandamiento de ciertos órganos, como el hígado, el bazo y las válvulas cardíacas. A menudo los niños afectados no crecen ni se desarrollan en los primeros meses de vida. Los retrasos del desarrollo en sus aptitudes motoras generalmente son más pronunciados que los retrasos en sus aptitudes cognitivas. Los niños con mucolipidosis II finalmente desarrollan una opacidad en la córnea y, debido a la falta de crecimiento, desarrollan enanismo de tronco corto. Son frecuentes las infecciones respiratorias (neumonía, otitis, bronquitis). Estos niños generalmente mueren antes de cumplir siete años de vida, a menudo como resultado de insuficiencia cardíaca congestiva o infecciones recurrentes de las vías respiratorias.

Las mucolipidosis son similares a otro grupo de enfermedades de almacenamiento de lisosomas conocido como mucopolisacaridosis. Aunque ambas enfermedades producen síntomas similares y están causados por la carencia de enzimas necesarias para desintegrar y transportar los hidratos de carbono y los lípidos, las mucopolisacaridosis producen un exceso de azúcares, conocidos como mucopolisacáridos, en la orina. Los mucopolisacáridos no se ven en la orina de los pacientes con mucolipidosis, por ello la evaluación de la orina puede ayudar a los médicos a distinguir entre los dos grupos de trastornos.

El diagnóstico de las mucolipidosis se basa en los síntomas clínicos, una historia clínica completa y análisis de laboratorio. El diagnóstico de las mucolipidosis I, II, y III puede confirmarse por un análisis de sangre que mide la actividad enzimática de los glóbulos blancos del paciente. Además, se han identificado los genes responsables de los cuatro tipos de mucolipidosis.

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