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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Mucolipidosis tipo IV

Las mucolipidosis son un grupo de enfermedades metabólicas heredadas que afectan la capacidad del cuerpo de llevar a cabo el movimiento normal de diversos materiales dentro de células.

En las mucolipidosis, cantidades anormales de hidratos de carbono o materiales grasos (lípidos) se acumulan en las células. Debido a que nuestras células no son capaces de controlar cantidades tan grandes de estas sustancias, se produce daño en las células, causando síntomas que varían desde incapacidades leves de aprendizaje hasta gran retraso mental y deformidades esqueléticas.

Los síntomas de mucolipidosis pueden ser congénitos (presentes en el nacimiento) o comenzar en la niñez temprana o la adolescencia. Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo. Con el tiempo, muchos niños con mucolipidosis desarrollan capacidades mentales deficientes, tienen dificultad para alcanzar hitos normales de desarrollo, y en muchos casos, finalmente mueren de la enfermedad.

Los pacientes con mucolipidosis nacen con un defecto genético en el cual sus cuerpos no producen suficientes enzimas o, en algunas instancias, producen formas ineficaces de enzimas. Sin enzimas funcionantes, las cuales son proteínas, los lisosomas no pueden desintegrar los hidratos de carbono y los lípidos y transportarlos a su destino normal. Las moléculas entonces se acumulan en las células de diversos tejidos del cuerpo, llevando a la hinchazón y el daño de órganos. En los pacientes con mucolipidosis, las moléculas se acumulan en los tejidos nerviosos, hepáticos y musculares al igual que en la médula ósea, y este almacenamiento anormal causa diversos síntomas asociados con las mucolipidosis. Por ejemplo, el almacenamiento excesivo de esas moléculas en los tejidos nerviosos puede causar retraso mental, la acumulación en los tejidos del bazo y el hígado puede causar mal funcionamiento de estos órganos vitales, y el almacenamiento excesivo en la médula ósea puede dañar a los huesos, llevando a deformidades esqueléticas.

Las mucolipidosis son similares a otro grupo de enfermedades de almacenamiento de lisosomas conocido como mucopolisacaridosis. Aunque ambas enfermedades producen síntomas similares y están causados por la carencia de enzimas necesarias para desintegrar y transportar los hidratos de carbono y los lípidos, las mucopolisacaridosis producen un exceso de azúcares, conocidos como mucopolisacáridos, en la orina. Los mucopolisacáridos no se ven en la orina de los pacientes con mucolipidosis, por ello la evaluación de la orina puede ayudar a los médicos a distinguir entre los dos grupos de trastornos.

Hay cuatro tipos de mucolipidosis y cada una se clasifica de acuerdo con la(s) enzima(s) u otra proteína deficiente o mutada (alterada). Los síntomas pueden variar de leves a graves.

La mucolipidosis tipo IV (ML4) está causada por alteraciones perjudiciales de una proteína en la célula que se cree que está implicada en el movimiento de moléculas como el calcio a través de las membranas celulares.

Muchas células en todo el cuerpo están llenas de gránulos.

Los síntomas relacionados con la mucolipidosis clásica tipo IV son:

  • El retraso psicomotor, similar a la parálisis cerebral
  • El retraso mental
  • Los niños por lo general alcanzan una edad máxima de desarrollo de 15 meses en el lenguaje y la función motora.
  • Habilidades receptivas son mejores que las habilidades expresivas
  • La hipotonía (bajo tono muscular), pero los reflejos tendinosos están generalmente espástica
  • Opacidad corneal
  • Pseudo-estrabismo (falsa apariencia de los ojos cruzados)
  • Degeneración progresiva de retina, resultando en grave discapacidad visual / ceguera por final de la adolescencia
  • MRI del cerebro muestra típicamente un cuerpo calloso delgado, y el retraso en el crecimiento en la materia blanca del cerebro (mielinización)
  • Aclorhidria (falta de ácido en el estómago)
  • Niveles elevados de gastrina en el estómago
  • La anemia (deficiencia de hierro)
  • Los individuos con ML4 típicamente sobreviven a la edad adulta, aunque se cree que su esperanza de vida se reduce en comparación con los individuos sanos.

PREVENCIÓN

ML4 es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar la enfermedad, un 50% de probabilidad de ser un portador asintomático, y un 25% de posibilidades de ser afectado (ni siquiera ser portador).

El momento óptimo para la determinación del riesgo genético, la aclaración de la condición de portador, y la discusión de la disponibilidad de pruebas prenatales, es antes del embarazo.

Los futuros padres pueden ser examinados por ser portadores de ML4 con un simple análisis de sangre.

Si ambos padres se encuentran para ser portadores de ML4, o cualquier otra enfermedad genética, se debe consultar a un asesor genético. La tasa de portadores en Judios Ashkenazi es de 1 en 100.

Si ya está embarazada, y ambos padres han sido identificados como portadores ML4, la amniocentesis se puede realizar. Esto se realiza generalmente a aproximadamente 15 a 18 semanas de gestación.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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