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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Neoplasia endocrina múltiple 2B

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B) es una forma del síndrome MEN2, caracterizado por un carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma, ganglioneuromas mucosos y hábito marfanoide.

Su prevalencia exacta es desconocida pero corresponde al 5-10% de todos los síndromes MEN2 y es la forma más agresiva de la enfermedad.
Su transmisión es autosómica dominante. Tan solo se ha asociado una mutación en el codón 918 del dominio tirosina quinasa del proto-gen RET con el subtipo MEN2B.

Su aparición ocurre más frecuentemente en niños pequeños. A diferencia del síndrome MEN2A, el hiperparotiroidismo no está presente. Debido a una ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal, los signos iniciales de la enfermedad suelen ser: estreñimiento crónico, distensión abdominal, diarrea o megacolon al nacimiento. Los pacientes muestran también anomalías del desarrollo como neuromas mucosos en labios y lengua, bultos en los labios y hábito marfanoide (con anomalías esqueléticas y laxitud articular).

Los pacientes con MEN2B tienen un pronóstico desfavorable y una mayor tasa de mortalidad que los que tienen MEN2A.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • RET