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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Parálisis periódica hipocaliémica

Es un trastorno que produce episodios ocasionales de debilidad muscular y, algunas veces, un nivel de potasio en la sangre más bajo de lo normal.

SÍNTOMAS

Los síntomas abarcan ataques intermitentes de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (parálisis). La fuerza muscular es normal entre los ataques.

Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar antes de los 10 años de edad. La frecuencia con la que se presentan los ataques varía: algunas personas tienen ataques todos los días, mientras que otras los tienen una vez al año. Durante los ataques la persona permanece despierta.

La debilidad o parálisis:

  • Ocurre con mayor frecuencia en los hombros y las caderas.
  • Puede afectar también brazos, piernas, músculos de los ojos y los músculos que ayudan con la respiración y la deglución.
  • Se presenta intermitentemente.
  • Se presenta con mayor frecuencia al despertar o después de dormir o descansar.
  • Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso después de éste.
  • Se puede desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de sal o por el consumo de alcohol.
  • Generalmente duran de 3 a 24 horas.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, no pueden abrirse nuevamente por un tiempo breve).

CAUSAS O FACTORES DE RIESGO

La parálisis periódica hipocaliémica es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditaria) como un trastorno autosómico dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen relacionado con esta afección a su hijo para que éste resulte afectado.

Ocasionalmente, la afección puede ser el resultado de un problema genético que no es hereditario.

A diferencia de otras formas de parálisis periódica, las personas con este tipo tienen funcionamiento tiroideo normal, pero tienen un nivel muy bajo de potasio en la sangre durante los episodios de debilidad. Esto resulta del paso del potasio de la sangre a las células musculares de una forma anormal.

Los factores de riesgo incluyen el hecho de tener otros miembros de la familia con parálisis periódica.

PREVENCIÓN

La parálisis periódica hipocaliémica no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas en riesgo de padecer este trastorno.

El tratamiento previene los ataques de debilidad. Antes de un ataque, puede haber rigidez o pesadez en las piernas. Realizar ejercicio leve cuando estos síntomas comienzan puede ayudar a prevenir un ataque completo.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • CACNA15
  • SCN4A