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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Porfiria aguda intermitente

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. Son enfermedades metabólicas producidas por alteración de la actividad de enzimas específicas de la vía de biosíntesis del grupo hemo.

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso.

Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso, lo que provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos tóxicos en el cuerpo.

La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la Porfirias de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidad de heredar tal hipoactividad enzimática.

Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad  de signos y síntomas. No obstante es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).

Porfiria Cutánea Tarda (PCT)

En la PCT la actividad de la enzima URO-gen-descarboxilasa hepática está disminuida.

Existen formas familiares y esporádicas. La esporádica es la más frecuente (alrededor del 80% de los casos) y en ella la hipoactividad enzimática  queda restringida al tejido hepático y puede alcanzar valores normales tras la remisión de la enfermedad.  No hay afectación familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada esporádica pero parece que el alcohol, los estrógenos, la sobrecarga férrica y los virus de hepatitis inactivan la enzima  en aquellos individuos predispuestos.

En la PCT de tipo familiar la herencia es de carácter autonómico dominante.

Existe también una PCT de origen tóxico o ambiental inducida  por hidrocarburos aromáticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar porfiria tanto en animales de experimentación como en humanos.

La PCT es quizá la  Porfiria más frecuente en España; (1.24 casos por 1000 habitantes en Madrid).

La sobreproducción y acúmulo de las porfirinas se detectan en plasma, orina e hígado.  Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos.  Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan una cicatriz hiper o hipopigmentada característica. Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeños traumatismos, y no es extraña la hipertricosis (abundancia de vello. El síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados por anticonceptivos orales.

La lesión hepática de la PCT depende más del alcohol ingerido o de la infección por virus de hepatitis que de la propia porfiria, por ello su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis. El hierro inhibe la actividad del sistema enzimático cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga férrica pues, altera el metabolismo del hemo.

La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes.

SÍNTOMAS

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

  • licos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad)
  • Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis)
  • Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico)

Los ataques pueden ocurrir de forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Dolor muscular
  • Parálisis o debilidad muscular
  • Entumecimiento u hormigueo
  • Dolor en brazos y piernas
  • Dolor de espalda
  • Cambios de personalidad

FACTORES DE RIESGO Y PREVENCIÓN

Estar bien informado es la base de la prevención y, en muchos casos, de una mejor evolución de la enfermedad. Evitar el riesgo forma parte del tratamiento.

Las porfirias generalmente son hereditarias, aunque existen ciertos factores de riesgo que pueden desencadenar los ataques:

  • Consumo de drogas
  • Infecciones
  • Consumo de alcohol
  • Hormonas como los estrógenos

Conocer los factores desencadenantes de la crisis aguda y seguir las medidas oportuna, ayuda a los pacientes a evitarla, en lo posible, y a los portadores  sintomáticos  a no desarrollar la enfermedad.

Respecto a las Porfirias que cursan con fotosensiblidad, la base de la prevención está  en evitar  la exposición a la acción del sol y prestar atención al cuidado de la piel.

  • Se aconseja el uso de sombreros, guantes (de algodón o lino en verano) y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad.
  • En caso de fotosensibilidad ocular (fotofobia,…) está aconsejado el uso de filtros especiales con las lentes. En verano deberán usarse gafas “de sol” de calidad contrastada.
  • La colocación de filtros o plásticos  amarillos en los cristales de los coches o ventanas resultan muy convenientes como profilaxis, principalmente en la porfiria de Günther, si bien se ha aconsejado también para otras porfirias y casos  que lo requieran, o circunstancias  tales como que el paciente trabaje expuesto al sol, en cabinas de vehículos …
  • La práctica de ejercicio o deporte –sea o no de competición- debe estar sujeta al criterio del médico. En los casos en que se permita, se aconseja extremar las medidas de protección (cremas, prendas de vestir, …) si se hace al aire libre.
  • Para la higiene personal se recomienda el uso de productos con ph neutro.
  • Las cremas  protectoras deben utilizarse en todas las estaciones del año y tener un factor de protección alto (mejor de efecto “pantalla total”, con  dióxido de titanio u óxido de zinc, que protegen de las radiaciones con longitud de onda de 380 a 650 mm) si bien  no siempre, ni en todos los casos, son suficientes  en la prevención de las lesiones dérmicas, sobre todo en las Porfirias más severas.

Cuando existen lesiones (ampollas serosas, grietas  y heridas exudativas, zonas infectadas,…) en las curas en domicilio se puede aconsejar  la utilización de productos ( apósitos…) no adherentes.

  • La evolución del cuadro dérmico y el tratamiento deben ser siempre seguidos y propuestos por el dermatólogo.
  • Los padres y familiares de un niño porfírico tienen un papel importante en la prevención, dándole información proporcionada a su edad y ayudándole a conseguir hábitos adecuados a su condición, conforme a las prácticas profilácticas.

La asesoría genética puede servir a personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

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