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ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

           

Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) comprende un grupo complejo de distrofias hereditarias caracterizadas por degeneración y disfunción progresivas de la retina, que afectan principalmente a la función epitelial del fotorreceptor y del pigmento. La RP puede ocurrir sola o como parte de un síndrome y puede heredarse como un rasgo dominante, recesivo o ligado al X u ocurrir esporádicamente. La misma mutación genética puede causar diferentes síntomas en diferentes individuos, y el mismo síndrome puede ser causado por diferentes mutaciones.

La visión nocturna y periférica se pierden progresivamente, lo que lleva a un campo visual restringido y una visión notablemente disminuida en algunos pacientes. La degeneración de la retina se puede ver en la oftalmoscopia como depósitos típicos de la espícula ósea o los vasos retinianos atenuados, o se puede detectar en etapas tempranas mediante pruebas especiales de la función de la retina.

Un historial familiar de RP está presente en aproximadamente el 70 por ciento de los pacientes. La prevalencia mundial de RP se estima en 1 en 4.000-5.000. Cerca de 100.000 personas están afectadas en los Estados Unidos.

Síntomas: los síntomas visuales de la retinitis pigmentosa (RP) surgen principalmente de la pérdida de fotorreceptores de la retina, tanto en bastones como en conos.

La ceguera nocturna (nictalopía) es uno de los primeros síntomas. Los pacientes pueden notar que se desorientan con la luz tenue, o que la adaptación a la luz tenue es lenta, como en las salas de cine. Sin embargo, la ceguera nocturna puede pasar desapercibida hasta que la enfermedad avance, debido a la naturaleza insidiosa de la RP y las fuentes de luz artificial generalizadas; algunos pacientes nunca reconocen la ceguera nocturna como un síntoma. Una vez que se sospecha que un paciente tiene RP, debe ser derivado a un oftalmólogo especializado en enfermedades oculares hereditarias o a un profesional de la genética.

La constricción progresiva del campo visual es otra característica común.

La edad de inicio de los síntomas varía desde la infancia hasta la edad adulta, pero la degeneración de los fotorreceptores se puede detectar muchos años antes de que las personas afectadas tengan conocimiento de los problemas de la visión.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


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  • FAM161A
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