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ENFERMEDADES MONOGÉNICAS

Sordera mitocondrial no sindrómica

La sordera mitocondrial no sindrómica se caracteriza una pérdida de audición moderada a profunda y por la presencia de una variante patógena en los genes del ADN mitocondrial.
Determinadas variantes patógenas en estos genes pueden estar asociados con predisposición a ototoxicidad causada por aminoglucósidos y/o la pérdida auditiva neurosensorial de inicio tardío. La pérdida auditiva asociada a la ototoxicidad por aminoglucósidos es bilateral y de gravedad severa a profunda, se producen desde unos días a semanas después de la administración de cualquier cantidad (incluso una sola dosis) de un antibiótico aminoglucósido como la gentamicina, tobramicina, amikacina, kanamicina, o estreptomicina.

Los genes MT-RNR1 (que codifica RNA mitocondrial de ribosoma 12S) y MT-TS1 (que codifica ARN de transferencia mitocondrial serina 1) son los dos genes que actualmente se conocen que pueden determinar variantes patógenas en las pérdidas de audición mitocondrial no sindrómica y sordera.

GEN O REGIÓN ESTUDIADA


  • 12S RNA (MTRNR1)