Antígeno HLA-B27

Los antígenos leucocitarios humanos (HLA) son proteínas que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas. La proteína HLA-B27, localizada en la superficie de los glóbulos blancos, se ha relacionado con la aparición de espondiloartropatías, un grupo de enfermedades inflamatorias que incluyen a la espondilitis anquilosante.

El complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) presente en todos los vertebrados se conoce como el sistema de antígenos leucocitarios humano o HLA. Las moléculas que componen el CMH se encuentran en la superficie de las células que constituyen nuestros tejidos y están codificadas por genes situados en el cromosoma 6. Los CMH son las proteínas más polimórficas y participan en la presentación de antígenos a un tipo de células inmunitarias conocidas como células T citotóxicas. El CMH se une a fragmentos de proteínas derivadas de patógenos y muestra estos péptidos en su superficie a las células T citotóxicas y activa la respuesta del sistema inmunitario.

Tenemos más de 200 genes que codifican para las proteínas del CMH (HLA en humanos) que pueden dividirse en dos grupos: clase I y clase II. Hay tres tipos principales de moléculas CMH de clase I denominadas A, B y C que se expresan en la mayoría de las células del cuerpo. El B27 es uno de los alelos B más comunes en los europeos. El genotipo del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs4349859 se considera un marcador genético de los individuos con serotipo HLA-B27 positivo de ascendencia caucásica, no está correlacionado en las poblaciones africanas o asiáticas.

El test HLA-B27 es un examen serológico que permite detectar la proteína HLA-B27 localizada en la superficie de los glóbulos blancos. La presencia del antígeno HLA-B27 está relacionado con la aparición de espondiloartropatías, un grupo de enfermedades inflamatorias que afectan típicamente al esqueleto axial y que incluyen, entre otras, la espondilitis anquilosante (EA). Junto con la artritis reumatoide, son las dos enfermedades de tipo reumático más comunes en la población general, con una prevalencia de EA para la población europea del 0,23%.

Además, la presencia de HLA-B27 está relacionada con la aparición de otras patologías, principalmente trastornos autoinmunes como son la artritis reactiva, la artropatía psoriásica, la artritis reumatoide juvenil y la artritis enteropática.

Por todo ello, resulta un aspecto de importancia capital la detección temprana de HLA-B27 positivos, ya que, de este modo será posible adoptar precauciones orientadas a su prevención y/o aplicar tratamientos más efectivos y precoces.

Genes analizados

MICA-AS1

Bibliografía

Bowness P. HLA-B27. Annu Rev Immunol. 2015;33:29-48.

Evans DM, et al. Interaction between ERAP1 and HLA-B27 in ankylosing spondylitis implicates peptide handling in the mechanism for HLA-B27 in disease susceptibility. Nat Genet. 2011;43(8):761-7.

Jang HS, Proos A, Koe L, Anderson J, Fulton R, Fernando SL. High accuracy of HLA-B*27 genotyping by allele-specific real-time polymerase chain reaction in a heterogeneous population compared to flow cytometry and single nucleotide polymorphism detection assays. Pathology. 2020;52(2):256-261.

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