Claridad de los ojos

El color de los ojos está determinado por la abundancia, densidad y distribución de la melanina en el iris, siendo mayor en los ojos oscuros que en los claros. Además, hay otros factores extracelulares que determinan la absorción y dispersión de la luz, y que contribuyen también a dar al iris su color. Se trata de un rasgo humano genéticamente muy complejo en el que participan numerosos genes.

El iris es el anillo coloreado que rodea la pupila. Se trata de una membrana contráctil que se abre o se cierra en función de la luz exterior, de forma que regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular. El color de este iris viene determinado principalmente por la abundancia de melanina en el epitelio pigmentario, que es mayor en los ojos marrones que en los azules, y por la densidad y distribución de las células melanocíticas del estroma. Las proporciones de las dos formas de melanina, eumelanina y feomelanina, dentro del iris, así como la absorción y dispersión de la luz por componentes extracelulares son factores adicionales que dan al iris su color. En ojos marrones, la relación entre eumelanina/feomelanina es mayor, mientras que en los ojos claros hay menor cantidad de ambos y la feomelanina es relativamente más alta.

Las posibilidades del color de ojos son múltiples, aunque en el mundo existe una relativa uniformidad, siendo el marrón el más común. Sin embargo, en Europa la diversidad es mayor, encontrando gran proporción de ojos claros.

En algunas situaciones, el color del ojo puede variar. A menudo, los recién nacidos poseen poca cantidad de melanina en la parte anterior de iris que, a medida que se expone a la luz, puede aumentar y el color de ojos cambia progresivamente hacia su coloración adulta. En algunos ancianos, la pigmentación puede reducirse con los años variando ligeramente la coloración del iris. Además, algunas enfermedades o fármacos pueden provocar también variaciones en la pigmentación del ojo.

Diversos estudios han publicado el vínculo del color de ojos con algunas enfermedades. Por ejemplo, se ha descrito la relación entre el color de ojos y la presión intraocular de forma que era mayor en ojos más oscuros. También, se ha comprobado la asociación de la degeneración macular asociada a la edad con un menor grado de pigmentación del iris.

El color del iris es un rasgo altamente heredable. En el pasado, se suponía que era un rasgo genéticamente simple pero los estudios llevados a cabo hasta la fecha han puesto en evidencia todo lo contrario. En el estudio de tipo GWAS más grande llevado a cabo hasta la fecha, en el que se incluyen más de 190,000 individuos, se identificaron 52 regiones independientemente asociadas al color de ojos. Entre ellas, y como era esperable, las asociaciones más fuertes se encontraron en el gen HERC2, la región génica más asociada al color de ojos y ampliamente descrita. Además, destacaron también los genes de la familia OCA, relacionados con distintas formas de albinismo oculocutáneo, y otros asociados en estudios previos, como TYR, TYRP1 y SLC24A2. En este estudio, se identificaron también otros loci novedosos, previamente asociados a pigmentación de la piel y el pelo, como MITF o TPCN2. Según los autores, los loci identificados explicarían el 53% de la variación fenotípica del color de los ojos, mostrando que se trata de un rasgo genéticamente muy complejo, similar al color del pelo y de la piel.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci analizados en el estudio

52 loci

Bibliografía

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