Las trombofilias son patologías hereditarias y/o adquiridas que predisponen a sufrir coágulos de sangre o trombosis. De entre los factores genéticos identificados, la mutación del factor V de Leiden y la del gen de la protrombina 20210G-A son las más estudiadas.
Coagulación sanguínea, factor V Leiden y 20210G-A
El término trombofilia hereditaria se ha aplicado generalmente a las patologías en las que una mutación genética afecta a la cantidad o la función de una proteína del sistema de coagulación. Las mutaciones más estudiadas son la del factor V Leiden o rs6025 y la del gen de la protrombina 20210A-G o PGM
La hipercoagulabilidad o las trombofilias son condiciones multifactoriales que pueden tener una etiología diferente. Además de la posible contribución genética, hay que tener en cuenta varios factores para evaluar adecuadamente el riesgo individual de trombofilia. La trombofilia adquirida puede ser debida a enfermedades específicas como, por ejemplo, las neoplasias mieloproliferativas y las deficiencias en los coagulantes naturales. Algunos tratamientos farmacológicos (anticonceptivos orales, tratamientos hormonales y quimioterapia) y otros factores como el tabaquismo, la obesidad y el embarazo también pueden aumentar el riesgo de trombosis y deben ser considerados.
Las personas más propensas a la hipercoagulación de la sangre tienen un mayor riesgo de desarrollar trombosis venosa profunda (TVP), que se caracteriza por la tendencia a la formación de coágulos en las venas de las piernas. Aunque los coágulos se forman principalmente en las piernas, pueden producirse también en otras partes del cuerpo como los pulmones, dando lugar a embolia pulmonar. La trombosis venosa es el término principal que incluye la TVP y la embolia pulmonar y su incidencia se estima en 1-2 por cada 1000 individuos cada año, siendo la tercera enfermedad cardiovascular más común.
Al ser una condición multifactorial, hay una serie de acciones que pueden ayudar a minimizar el riesgo de trombosis:
- Estilo de vida saludable con una dieta equilibrada y ejercicio regular.
- Ante largos periodos sentado, levantarse y caminar cada 1 o 2 horas.
- Levantarse de la cama y moverse en cuanto sea posible tras una cirugía o incapacidad.
- Toma de medicamentos para la prevención de trombos
- Uso de ropa holgada.
Genes analizados
F2
F5
Bibliografía
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