El grupo sanguíneo ABH y los antígenos de Lewis no sólo se encuentran en los glóbulos rojos, dónde A y B determinan el grupo, sino que estas moléculas también están presentes en una amplia variedad de tejidos y pueden desencadenar susceptibilidad a infecciones y contribuir al desarrollo de otras enfermedades tromboembólicas y cardiovasculares.
Estado secretor y antígenos ABH (gen FUT2)
Los epitelios de los tractos gastrointestinal, respiratorio, urinario y reproductivo expresan en sus superficies hidratos de carbono conjugados con lípidos (glicolípidos) y proteínas (glicoproteínas) que incluyen los antígenos ABH y Lewis. Estos antígenos confieren propiedades biológicas esenciales, participan en el recambio y tráfico intercelular y participan en la interacción celular durante el desarrollo.
El gen FUT2 codifica para una enzima, conocida como α-1,2-fucosiltransferasa, que es esencial para la secreción de las formas solubles de los antígenos del grupo sanguíneo ABH y de Lewis en la mucosa y en las glándulas secretoras. Dichos antígenos solubles producen cambios fisiológicos significativos en el microambiente tisular, que afectan a la adherencia bacteriana y el estado de la inmunoglobulina, entre otros procesos.
Los polimorfismos que disminuyen la actividad enzimática α-1,2-fucosiltransferasa como W143X en caucásicos y I129F en asiáticos, producen el fenotipo “no secretor” que se caracteriza por no tener estos antígenos en las secreciones corporales y, por consiguiente, afectan a su susceptibilidad a muchos patógenos y enfermedades.
Genes analizados
FUT2
Bibliografía
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