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Gen MTHFR

El gen MTHFR codifica una enzima que convierte el ácido fólico (vitamina B9) en una forma que pueda ser utilizada por el cuerpo humano, y también es responsable de convertir la homocisteína en metionina.  Las mutaciones del gen MTHFR pueden provocar bajos niveles de folato en sangre y alto niveles de homocisteína, lo que, a su vez, puede causar ciertas alteraciones.

La enzima MTHFR cataliza la reducción del 5,10-metilentetrahidrofolato a la principal forma circulante de folato, el 5-metiltetrahidrofolato, en una reacción irreversible. Los productos de la vía del folato participan en la transformación de la homocisteína en metionina, un precursor esencial para la metilación del ADN y la regulación de los genes. Mutaciones en el gen MTHFR pueden provocar una desregulación de los niveles de homocisteína con su consecuente acumulación en sangre, dando lugar a diferentes problemas.

En tellmeGen, se analizan dos variantes comunes (C677T y A1298C) en el gen MTHFR que codifica para la enzima metilentetrahidrofolato reductasa. Ambas variantes genéticas se analizan y estudian con frecuencia debido a su posible relación con la eficacia en el procesamiento del ácido fólico y con diversas afecciones, entre las que se incluyen distintos tipos de cáncer, la enfermedad arterial coronaria, la alteración de los niveles de lípidos en plasma y los defectos del tubo neural.

Sin embargo, muchos de los hallazgos científicos siguen siendo inconsistentes y no concluyentes, por lo que ambas variantes no se analizan durante la práctica clínica.

Gen o región estudiada

  • MTHFR
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