El gen MTRR codifica para la metionina sintasa reductasa, una enzima del ciclo del folato que junto MTHFR participa en la reacción de formación de la metionina a partir de la homocisteína.
Gen MTRR
El gen MTRR produce la metionina sintasa reductasa, que es una de las dos enzimas implicadas en la producción de metionina. La enzima MTRR participa indirectamente en la conversión de homocisteína en metionina activando la enzima MTR (5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa).
Las variantes de los genes que codifican las enzimas MTRR pueden reducir la actividad enzimática y, en consecuencia, aumentar los niveles de homocisteína en sangre. La presencia de determinadas variantes se ha relacionado con una mayor predisposición a enfermedades cardiovasculares, defectos del desarrollo del tubo neural y otras afecciones en las que intervienen concentraciones anormales de homocisteína.
Genes analizados
MTRR
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