Longitud de los telómeros

Los telómeros son unas estructuras ADN-proteína que se encuentran en los extremos de los cromosomas cuya función es mantener la estabilidad genómica y la vida celular. Su longitud es un biomarcador hereditario que puede dar información sobre el envejecimiento genético.

Los telómeros (del griego “telos” que significa “final” y “meros” que significa “parte”) son unas estructuras que se encuentran en los extremos de todos los cromosomas eucariotas. Están formadas por ADN no codificante altamente repetitivo cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas y la regulación de una correcta división celular. Protegen los extremos de los cromosomas para evitar que se desgasten, sin embargo, con las divisiones celulares se van acortando progresivamente hasta que no pueden cumplir su función y la célula muere. Este acortamiento es responsable de la senescencia celular.

Son muy numerosos los estudios que demuestran que la deficiencia de telomerasa, la enzima encargada de su síntesis, y la presencia de telómeros más cortos induce la pérdida de la capacidad de regeneración de los tejidos. Todo esto se ha relacionado con diversas patologías caracterizadas por envejecimiento prematuro como la disqueratosis congénita, fibrosis pulmonar o anemia aplástica, entre otras.

El acortamiento de los telómeros no solo está influenciado por el número de replicaciones celulares. Hay otros factores ambientales, como la alimentación o el estrés, que pueden inducir el acortamiento. Además, hay una diferencia importante en los telómeros de hombres y mujeres, siendo más largos en estas últimas debido a, muy probablemente, la presencia de estrógenos.

Los telómeros están presentes en todos los cromosomas de todas las células del cuerpo, sin embargo, la longitud de los telómeros de los leucocitos ha sido propuesta como marcador general del estado de estos en todo el cuerpo.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

20 loci

Genes analizados

C11orf65 DCAF4 GMEB2 MOB1B MPHOSPH6 MYNN NAF1 PARP1 POT1 PRRC2A RFWD3 SCGN SENP7 SLC2A4RG STN1 TERT TMED6 ZBTB46 ZNF257

Bibliografía

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