Se ha demostrado que la persistencia de la hemoglobina fetal tiene un marcado carácter hereditario. Existen diversos estudios que relacionan ciertos polimorfismos o variantes genéticas con la persistencia de la hemoglobina fetal en adultos y su posible implicación en la mejoría de síntomas de distintos tipos de anemia.
Persistencia de la hemoglobina fetal
La hemoglobina fetal es la principal proteína de transporte de oxígeno a todas las partes del cuerpo en el feto humano durante los últimos siete meses de desarrollo en el útero y en el recién nacido hasta aproximadamente 6 meses de edad, momento en el cual ya se ha sustituido prácticamente toda por hemoglobina adulta. Tan solo un 1% de la hemoglobina total de los adultos es hemoglobina fetal.
Funcionalmente, la hemoglobina fetal difiere de la hemoglobina adulta en que es capaz de unirse al oxígeno con mayor afinidad, dando al feto en desarrollo un mejor acceso al oxígeno del torrente sanguíneo de la madre.
A nivel estructural, la hemoglobina fetal es una proteína constituida por 4 globinas: dos alfa-globinas y dos gamma-globinas. Durante el desarrollo se produce un cambio en la expresión génica que hace que el gen que produce la gamma-globina deje de expresarse y se active la expresión del gen de la beta-globina, de modo que los adultos presentan hemoglobina que en su mayoría está constituida por dos alfa-globinas y dos beta-globinas. El cambio transcripcional del gen de la gamma a la beta-globina se denomina comúnmente "cambio de hemoglobina fetal a adulta".
En algunas personas no disminuye la tasa de producción de la hemoglobina fetal con los años, posiblemente debido a la presencia de variantes en el gen BCL11A. Gen que actúa como interruptor molecular en la transición de la hemoglobina fetal a la hemoglobina en el adulto.
Si deseas conocer más sobre cómo la genética influye en cómo eres, visita la sección de rasgos de personalidad genética.
Genes analizados
BCL11A
Bibliografía
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