Persistencia de la hemoglobina fetal

Se ha demostrado que la persistencia de la hemoglobina fetal tiene un marcado carácter hereditario. Existen diversos estudios que relacionan ciertos polimorfismos o variantes genéticas con la persistencia de la hemoglobina fetal en adultos y su posible implicación en la mejoría de síntomas de distintos tipos de anemia.

La hemoglobina fetal es la principal proteína de transporte de oxígeno a todas las partes del cuerpo en el feto humano durante los últimos siete meses de desarrollo en el útero y en el recién nacido hasta aproximadamente 6 meses de edad, momento en el cual ya se ha sustituido prácticamente toda por hemoglobina adulta. Tan solo un 1% de la hemoglobina total de los adultos es hemoglobina fetal.

Funcionalmente, la hemoglobina fetal difiere de la hemoglobina adulta en que es capaz de unirse al oxígeno con mayor afinidad, dando al feto en desarrollo un mejor acceso al oxígeno del torrente sanguíneo de la madre.

A nivel estructural, la hemoglobina fetal es una proteína constituida por 4 globinas: dos alfa-globinas y dos gamma-globinas. Durante el desarrollo se produce un cambio en la expresión génica que hace que el gen que produce la gamma-globina deje de expresarse y se active la expresión del gen de la beta-globina, de modo que los adultos presentan hemoglobina que en su mayoría está constituida por dos alfa-globinas y dos beta-globinas. El cambio transcripcional del gen de la gamma a la beta-globina se denomina comúnmente "cambio de hemoglobina fetal a adulta".

En algunas personas no disminuye la tasa de producción de la hemoglobina fetal con los años, posiblemente debido a la presencia de variantes en el gen BCL11A.  Gen que actúa como interruptor molecular en la transición de la hemoglobina fetal a la hemoglobina en el adulto.

Si deseas conocer más sobre cómo la genética influye en cómo eres, visita la sección de rasgos de personalidad genética.

Genes analizados

BCL11A

Bibliografía

Bauer DE, Orkin SH. Hemoglobin switching's surprise: the versatile transcription factor BCL11A is a master repressor of fetal hemoglobin. Curr Opin Genet Dev. 2015 Aug;33:62-70.

Uda M, Galanello R, Sanna S, Lettre G, Sankaran VG, Chen W, et al. Genome-wide association study shows BCL11A associated with persistent fetal hemoglobin and amelioration of the phenotype of beta-thalassemia. Proc Natl Acad Sci U S A [Internet]. 2008 Feb 5 [cited 2014 Sep 28];105(5):1620–5.

Liu N, Hargreaves VV, Zhu Q, Kurland JV, Hong J, Kim W, Sher F, et al. Direct Promoter Repression by BCL11A Controls the Fetal to Adult Hemoglobin Switch. Cell. 2018 Apr 5;173(2):430-442.e17.

¿Todavía no has realizado nuestro análisis genético?

Adquiere tu test genético y descubre todo sobre ti.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
starter
Análisis genético Advanced Advanced

Salud, Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
Summer Sale Solo hasta el 25 de julio en nuestros análisis genéticos. Usa nuestro cupón SUMMER15
Comprar