Cirrosis Biliar Primaria

Consiste en una enfermedad hepática crónica progresiva caracterizada por la destrucción autoinmune de los conductos biliares que finalmente conducirá a cirrosis. Es poco frecuente con una incidencia estimada del 0,03%. No suele cursar con síntomas en el diagnóstico, o bien se tratará de una forma clínica insidiosa, no obstante, frecuentemente se acompaña de otras patologías autoinmunes.

Se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la cirrosis biliar primaria, sin embargo, los estudios sugieren que determinados factores ambientales pueden ser los responsables de desencadenar la respuesta autoinmune en individuos genéticamente predispuestos. Dentro de estos factores ambientales se incluyen las infecciones como las del tracto urinario, el tabaquismo o la exposición a sustancias químicas.

Adicionalmente, el género parece actuar como factor de riesgo ya que afecta en mayor proporción a mujeres. También parece existir una mayor frecuencia en personas de ascendencia europea del norte, aunque puede darse en población de cualquier etnia.

Síntomas

Muchas personas no presentan síntomas en las primeras fases y el diagnóstico suele ocurrir frecuentemente entre los 35-70 años a través de un examen de control rutinario.

En casos un poco más avanzados pueden presentarse manifestaciones inespecíficas:

  • Cansancio o fatiga.
  • Prurito o picor generalizado.
  • Sequedad de mucosas, oscurecimiento de la piel.
  • Dolor abdominal, muscular o articular.
  • Presencia de xantomas (placas blanco-amarillentas alrededor de los ojos).

A medida que la enfermedad progresa, en etapas más avanzadas pueden observarse otros síntomas como:

  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos).
  • Hinchazón de piernas, tobillos y pies.
  • Hinchazón del abdomen por acumulación de líquido.
  • Hemorragias en la parte superior del estómago o en la parte inferior del esófago (varices).
  • Náuseas.
  • Pérdida de peso.
  • Orina de color oscuro.

Prevención

Dado que no se conoce la causa de la CBP no puede prevenirse, sin embargo, si pueden adoptarse las siguientes medidas para disminuir el daño hepático y ralentizar el daño progresivo:

  • Dejar de fumar y evitar el alcohol y otras sustancias de abuso.
  • Seguir una dieta sana y equilibrada:
    • La elección de alimentos saludables podría incluir el consumo de alimentos ricos en vitaminas A, D, E y K y/o suplementos de estas vitaminas. Además, los alimentos ricos en vitamina D y calcio podrían ayudar a prevenir la osteoporosis.
    • Entre los alimentos que hay que evitar se encuentran los mariscos crudos (por la posible presencia de bacterias), alimentos con alto contenido en sal, grasas y carbohidratos, especialmente los azúcares añadidos.
  • Hacer ejercicio con regularidad, al menos caminar 30 minutos al día.

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Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

38 loci

Genes analizados

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Bibliografía

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