Degeneración macular asociada a la edad

Se caracteriza por la degeneración de la mácula ocular que conduce progresivamente a la pérdida de la visión central. En casos leves puede ser asintomática, pero al progresar dificulta la realización de tareas cotidianas dada la distorsión de la visión asociada. Es de las principales causas de pérdida de visión en países desarrollados, con una prevalencia mundial cercana al 9% desde los 45 años.

Existen dos tipos primarios de DMAE, la forma seca y la húmeda. En la primera (80% de los casos), se forman depósitos amarillos, llamados drusas, que cuando son pequeñas no tienen por qué alterar la visión, pero a medida que aumentan de tamaño y número, pueden oscurecer o distorsionar su visión, y a medida que empeora, producir la pérdida de la visión central. En la forma húmeda (10% de DMAE) los vasos sanguíneos crecen por debajo de la mácula, filtran sangre y líquido a la retina pudiendo distorsionar la visión, y generar cicatrices que provoquen la pérdida permanente de la visión central.

Se desconocen las causas exactas que desencadenan esta degeneración ocular, pero además del respaldo genético los siguientes factores de riesgo también contribuirían a su desarrollo:

  • Edad por encima de los 50 años, y en 2/3 de los casos se tratará de mujeres frente al 1/3 de varones. Del mismo modo la etnia caucásica es la de mayor riesgo, seguida de China, Hispano/Latino, y en el último lugar Africano Americano.
  • Tabaquismo. Se ha relacionado probablemente con la disminución de la cantidad de oxígeno asociada al consumo de tabaco, incluyendo los ojos.
  • Presión arterial elevada. Probablemente también relacionado con la restricción de oxigeno al sistema ocular asociada a esta condición.
  • Padecer una enfermedad cardíaca como angina, ictus, infarto de miocardio, es otro factor de riesgo para la DMAE.
  • La obesidad, los niveles elevados de colesterol y dietas ricas en grasas saturadas (presentes en alimentos como la carne, la mantequilla y el queso) al igual que la ingesta de alcohol incrementaría el riesgo de desarrollar DMAE.
  • Exposición solar prolongada debido al efecto de los rayos ultravioleta del sol.

Síntomas

La sintomatología es muy variada entre los afectados, aunque, lo más común, es que aparezca a partir de los 55 años de edad. Además, es habitual que, en las primeras fases de la DMAE, no se presenten síntomas. El signo más común, y uno de los primeros en aparecer, es la presencia de drusas, unos depósitos amarillentos en la retina, que son fácilmente identificables por un oftalmólogo. Conforme la patología avanza, podrían aparecer, además, los siguientes síntomas:

  • Visión borrosa o difusa, dificultad para reconocer rostros familiares.
  • Distorsión de líneas rectas, aparece una zona oscura y vacía o un punto ciego en el centro de la visión.
  • Pérdida de la visión central, necesaria para las tareas y funciones cotidianas.

Prevención

No hay un tratamiento preventivo como tal, pero sí recomendaciones que pueden retrasar el desarrollo de la enfermedad o retrasar su progresión:

  • Comer sano e incluyendo verduras de hoja verde oscura (como las espinacas) pescado, como fuente de ácidos grasos omega-3, y vitaminas antioxidantes A, C y E, luteína y zeaxantina y minerales como cobre, zinc, magnesio, manganeso. Limitar la ingesta de grasas saturadas. El empleo de suplementos con vitaminas antioxidantes y zinc puede contribuir a reducir este riesgo.
  • Dejar de fumar y evitar la ingesta de alcohol.
  • Proteger los ojos con gafas de sol para bloquear los efectos dañinos de los rayos ultravioleta (UV).

A partir de los 60 años, es especialmente relevante visitar al oftalmólogo regularmente sobre todo si hay antecedentes familiares de la enfermedad. Las pruebas de visión son fundamentales en las personas mayores. La visión en ambos ojos debe ser revisada periódicamente, con pruebas tan simples como cubrir un ojo y luego el otro y comprobar las diferencias cuando se mira un objeto distante, o comprobando con una rejilla de Amsler.

Prevenir la evolución de la maculopatía, a la degeneración macular relacionada con la edad consiste en tomar medidas para prevenir la neovascularización coroidea (el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en el centro de la mácula). La única medida preventiva eficaz es dejar de fumar, ya que no se ha demostrado que el uso de antioxidantes como el betacaroteno, la vitamina C, el tocoferol o el zinc tenga un efecto preventivo. Una vez establecida la maculopatía, no se ha demostrado la eficacia de los suplementos antioxidantes de zinc. Se ha observado clínicamente que la fotocoagulación con láser de las drusas (depósitos amarillos bajo la retina) lleva a su desaparición y la retina recupera un aspecto casi normal. Lamentablemente, y a pesar de los diversos estudios clínicos realizados que varían ligeramente el protocolo, la desaparición de las drusas no reduce el riesgo de desarrollar neovascularización coroidea.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

9 loci

Genes analizados

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Bibliografía

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

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Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

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