Diabetes mellitus tipo 1

Se caracteriza una producción deficiente de insulina debida en el 90% de los casos a la destrucción autoinmune de las células pancreáticas productoras. La hiperglucemia desencadenada mantenida en el tiempo conduce a complicaciones limitantes de la calidad de vida. Se estima una prevalencia cercana al 10%, presentándose preferentemente a edades tempranas, aunque puede darse a cualquier edad.

La diabetes de tipo 1 se desencadena con igual incidencia tanto en hombres como en mujeres, preferiblemente en niños o adultos jóvenes de menos de 20 años de edad, como consecuencia de la destrucción por parte del propio sistema inmune de las células beta-pancreáticas productoras de insulina. Se desconoce con exactitud cual es la causa desencadenante de esta destrucción autoinmune, no obstante, se ha sugerido que además de la contribución genética, existen factores ambientales, como los virus o determinados climas que podrían desencadenar la enfermedad. No obstante, en el 10% de los casos no se han detectado autoanticuerpos frente a estas células del organismo.

Las lesión en el páncreas como infecciones, tumores, operaciones, traumas o accidentes que también desencadenan estrés físico también pueden sumar al desarrollo de esta condición endocrinológica.

Adicionalmente, se ha identificado un mayor riesgo para desarrollar esta condición en individuos de etnia caucásica.

Síntomas

Los signos y síntomas de la diabetes tipo 1 pueden ser sutiles y aparecer de forma relativamente repentina:

  • Aumento de la sed y del hambre extremas.
  • Urgencia urinaria o incontinencia en edades tempranas.
  • Pérdida de peso inexplicable.
  • Malestar y vómitos.
  • Irritabilidad y otros cambios de humor.
  • Fatiga y debilidad.
  • Visión borrosa.
  • Infecciones recurrentes de la piel, vías urinarias.

No obstante, pueden llegar a ser severos incluyendo signos identificativos de una emergencia que podrán requerir de intervención médica lo más temprana posible, como es el caso de temblores y confusión, respiración rápida, olor afrutado en el aliento (cetoacidosis) o pérdida del conocimiento.

Prevención

No existe una forma conocida de prevenir la diabetes tipo 1, si bien es cierto que la educación sobre la diabetes es una parte muy importante en su control, especialmente, si se considera el desarrollo de complicaciones en multitud de órganos de la hiperglucemia a largo plazo. Tal es el caso de retinopatía sobre la retina ocular, nefropatía por daño renal, neuropatía por afectación del sistema nervioso central, o vasculopatías que conducen a un incremento del riesgo de accidentes cardiovasculares, arteriosclerosis, o cardiopatías tempranas.

Para el manejo adecuado en las edades de debut, es necesaria una planificación educativa, apoyo continuo y motivación. La evidencia disponible muestra un efecto beneficioso de educar tanto al niño o adolescente, así como a los familiares, sobre el control de la glucemia no sólo en relación al tratamiento basado en la administración de insulina, si no también en el contexto de la dieta, el ejercicio físico y el mantenimiento de un estilo de vida saludable (evitando el alcohol, el tabaco y otras sustancias de abuso). Un buen control metabólico es crucial para prevenir las complicaciones tanto a corto como a largo plazo.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

110 loci

Genes analizados

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Bibliografía

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