Embolia pulmonar

La embolia pulmonar es una de las cinco enfermedades vasculares más comunes en la mayoría de los países y se caracteriza por producir un bloqueo del tronco o las ramas de la arteria pulmonar, provocando la obstrucción de la circulación pulmonar. Es una patología difícil de detectar por la amplia sintomatología que presenta y puede llegar a producir daños permanentes en los pulmones y otros órganos por no recibir suficiente oxígeno.

Algunos de los factores de riesgo no genéticos asociados a la embolia pulmonar son:

  • La edad (>65 años)
  • Obesidad
  • Enfermedades síndrome antifosfolípido, cáncer, patologías inflamatorias crónicas y trombofilia
  • Inmovilización prolongada, lesiones y fracturas graves como una fractura de cadera, cirugía mayor
  • Uso de contraceptivos orales, embarazo y puerperio, cesárea, terapia estrogénica
  • Poca actividad física y sedentarismo, dieta de baja calidad, fumar

Síntomas

  • Dificultad para respirar repentina
  • Dolor torácico que aumenta en las inspiraciones
  • Tos con sangre
  • Aturdimiento, mareo o desmayo debido a una pérdida repentina de presión arterial.
  • Dolor e hinchazón en las piernas
  • Sudoración excesiva
  • Uñas y labios azulados

Prevención

Para la prevención de la embolia pulmonar existen ciertas recomendaciones que pueden ayudar a reducir el riesgo como realizar actividad física regularmente, moverse con cierta regularidad si permanecer mucho tiempo sentado en la misma posición, mantener un peso saludable, hidratarse adecuadamente, seguir una dieta equilibrada y no fumar. Si has padecido un evento trombótico o si tienes antecedentes familiares de trombosis venosa profunda debes informar a tu médico.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci analizados

10 loci

Genes analizados

ABO F11 F2 FGA ILF3 IYD MYOM1 TSPAN15

Bibliografía

Dönertaş HM, Fabian DK, Valenzuela MF, et al. Common genetic associations between age-related diseases. Nat Aging. 2021 Apr;1(4):400-412. doi: 10.1038/s43587-021-00051-5.

Khan F, Tritschler T, Kahn SR, Rodger MA. Venous thromboembolism. Lancet. 2021 Jul 3;398(10294):64-77.

Lutsey PL, Zakai NA. Epidemiology and prevention of venous thromboembolism. Nat Rev Cardiol. 2023 Apr;20(4):248-262.

Zhang Z, Li H, Weng H, et al. Genome-wide association analyses identified novel susceptibility loci for pulmonary embolism among Han Chinese population. BMC Med. 2023 Apr 19;21(1):153.

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