Endometriosis

Consiste en un trastorno ginecológico caracterizado por la presencia de tejido endometrial más allá del útero, más comúnmente en los ovarios, trompas de Falopio y el tejido que recubre la pelvis, y menos frecuentemente más allá de los órganos pélvicos. Se estima en que ocurre en el 10% de mujeres en edad reproductiva y conduce a problemas de fertilidad, aunque existen tratamientos eficaces.

Existen diversas teorías. Una indica que fragmentos del propio endometrio que se desprenden durante la menstruación viajan desde las trompas de Falopio hacia los ovarios para acabar penetrando en la cavidad abdominal. También se ha postulado la posibilidad de que las células endometriales pueden desplazarse por el torrente sanguíneo o los vasos linfáticos hacia otra localización, o que las células localizadas fuera del útero pueden transformarse en células endometriales. Adicionalmente, se ha sugerido una alteración del sistema inmune en el que éste no es capaz de destruir el tejido ectópico depositado fuera del útero. No obstante, la causa exacta de la endometriosis continua sin esclarecer.

Además, a parte del componente hereditario-familiar, descrito para la endometriosis existen otros factores que incrementan el riesgo de presentar esta condición como los siguientes:

  • No haber dado a luz.
  • Comenzar el período a una edad temprana, o llegar a la menopausia a edades avanzadas, que implican una mayor exposición a los estrógenos.
  • Ciclos menstruales irregulares, ya sean cortos (menos de 27 días), o intensos de más de siete días.
  • Bajo índice de masa corporal.
  • Trastornos del aparato reproductor o anomalías estructurales del útero.

Síntomas

Dado que es tejido endometrial sigue el mismo ciclo que el correspondiente al tejido ubicado en el útero con la menstruación en respuesta a las hormonas, por lo que podrá sangrar, pero quedará recluido en el espacio de la pelvis causando dolor e inflamación. Es un dolor similar al de los períodos menstruales, pero de mayor intensidad que también puede aumentar con el tiempo. La intensidad de los síntomas de la endometriosis no depende de la cantidad de tejido endometrial fuera de su lugar habitual. Los síntomas son muy variables entre mujeres, pero los más comunes incluyen:

  • Períodos dolorosos (dismenorrea). El dolor y los cólicos pueden comenzar antes y continuar durante varios días después del período. Puede extenderse a la región lumbar y abdomen.
  • Menstruaciones irregulares.
  • Dolor durante o después de las relaciones sexuales.
  • Dolor al defecar o al orinar más probablemente durante el período menstrual.
  • Sangrado excesivo incluyendo el sangrado intermenstrual.

Otros síntomas que pueden acompañar la endometriosis especialmente durante el período dependerán de la ubicación del tejido endometrial, hinchazón abdominal, diarrea o estreñimiento, sangrado rectal (afectación del intestino grueso), necesidad frecuente y urgente de orinar, orina con sangre (afectación de la vejiga). Al ser estrógeno dependiente, los síntomas mejoran tras la menopausia y durante la gestación.

Prevención

No es posible establecer unas pautas para la prevención de la endometriosis puesto que se desconoce su causa. Se trata de una enfermedad común que probablemente empieza a desarrollarse con el comienzo de la menstruación, aunque no se diagnostica hasta los 25-35 años generalmente. No obstante, si es posible reducir en la medida de lo posible la exposición a los estrógenos siguiendo una dieta saludable basada en alimentos ricos en fibra, hierro y omega 3, evitando el alcohol y las bebidas con cafeína, así como llevando una vida activa y realizando ejercicio de forma regular.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

13 loci

Genes analizados

ARL14EP CCDC170 CDKN2A CDKN2B ETAA1 GREB1 ID4 IL1A KDR NFE2L3 SYNE1 VEZT WNT4

Bibliografía

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