Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison, o insuficiencia suprarrenal, es una afección poco común en la que las glándulas suprarrenales no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y/o aldosterona. Puede ser potencialmente grave y afecta a personas de cualquier edad.

El origen de la enfermedad es la lesión de las glándulas suprarrenales. La insuficiencia suprarrenal puede ser de dos tipos:

  • Primaria: suele tener un origen autoinmune y como consecuencia se daña la capa externa de la glándula. Otras causas pueden determinadas infecciones como la tuberculosis, cáncer en esta zona o presencia de sangrado.
  • Secundaria: la glándula hipófisis libera ciertas hormonas que estimulan a las glándulas adrenales. La presencia de tumores (cancerosos o no) en la hipófisis, así como su inflamación o cirugía pueden hacer que esta estimulación no se produzca y la glándula adrenal no libere suficiente cantidad de hormonas.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer gradualmente durante meses. De hecho, es muy habitual que la enfermedad, al inicio, avance muy despacio y sea un episodio de estrés el que empeore los síntomas. Entre los síntomas más habituales, se encuentran los siguientes:

  • Fatiga muy acusada
  • Pérdida de peso y apetito
  • Oscurecimiento en determinadas zonas de la piel
  • Hipotensión arterial
  • Preferencia por el consumo de alimentos salados
  • Hipoglucemia
  • Nauseas, diarrea y/o vómitos
  • Dolor muscular y/o abdominal
  • Caída del cabello

Aunque con baja frecuencia, los síntomas pueden empezar súbitamente y poner en riesgo la vida, por lo que ante síntomas como debilidad extrema, confusión, dolor en la parte baja de la espalda, vómitos y diarrea intensos, disminución de la conciencia y/o hipotensión arterial, se recomienda buscar ayuda médica inmediata.

Prevención

No hay forma de prevenir la enfermedad de Addison, aunque sí existen maneras de minimizar las crisis. Para ello, es importante el diagnóstico precoz de la enfermedad. Una vez diagnosticada, es fundamental un correcto tratamiento basado, principalmente, en corticoides para prevenir la sintomatología.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

8 loci

Genes analizados

AIRE BACH2 CTLA4 LPP RSBN1 SH2B3 SPACA6 UBASH3A

Bibliografía

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