Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn (EC) es una afección inflamatoria y crónica del tubo digestivo que evoluciona con brotes y que forma parte de las llamadas enfermedades inflamatorias intestinales. La inflamación puede afectar a distintas zonas del tracto digestivo según la persona. Es de causa desconocida, aunque se cree que se debe a la combinación de factores ambientales, inmunitarios y genéticos. Su prevalencia global se estima en 0,4%.

Se desconocen las causas exactas de la enfermedad de Crohn y sus desencadenantes. Las investigaciones muestran que puede ser resultado de la combinación de factores ambientales, inmunitarios y microbiológicos en individuos genéticamente susceptibles. Entre los factores de riesgo más importantes se incluyen:

  • Edad: la EC puede desarrollarse a cualquier edad, pero comienza, de forma habitual, durante la juventud. La mayoría de las personas la desarrollan antes de los 30 años.
  • Origen étnico: es más frecuente en las personas de origen caucásico y de ascendencia judía Askenazí, aunque puede afectar a personas de cualquier etnia.
  • Tabaquismo: es el factor de riesgo controlable más importante asociado a la EC. Además, el tabaco también está asociado a un cuadro más grave de la enfermedad.
  • Antiinflamatorios no esteroideos. Pueden provocar inflamación del intestino, que puede empeorar la enfermedad.
  • Dieta rica en grasa, que puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.

La patogénesis de la enfermedad de Crohn es poco conocida, aunque los estudios apuntan a una desregulación de la respuesta inmunitaria ante desencadenantes ambientales en individuos genéticamente susceptibles. En un estudio de tipo GWAS llevado a cabo en más de 40000 casos y unos 120000 controles, se identificaron más de 100 loci de susceptibilidad. De entre los genes identificados, muchos de ellos están implicados en la regulación de la respuesta inmunitaria, como NOD2 o IL23R. Además, se identifican genes que codifican para integrinas capaces de alterar la respuesta ante un estímulo inmunológico, como ITGA4 e ITGB8. Estos descubrimientos abren la posibilidad de identificar posibles dianas terapéuticas.

Síntomas

La enfermedad de Crohn suele cursar con periodos activos (brotes) alternando fases asintomáticas, aunque en algunas personas hay síntomas continuos a pesar del tratamiento. Estos síntomas varían dependiendo de la zona del intestino afectada, pero suelen incluir los siguientes:

  • Diarrea de más de 6 semanas de evolución, en muchos casos, con sangre.
  • Dolor abdominal y pérdida de peso.
  • Fatiga y malestar general.
  • Dolor articular.
  • Desarrollo de fístulas perianales.
  • Inflamación de otras regiones como la piel, las articulaciones o el hígado.
  • Cálculos renales.
  • Anemia.
  • Retraso en el crecimiento, cuando se inicia en niños.

Algunas investigaciones sugieren que el estrés puede empeorar o incluso desencadenar la aparición de síntomas. Además, en algunas personas, ciertos alimentos pueden también empeorar la sintomatología.

Prevención

La prevención del desarrollo de la enfermedad de Crohn no es posible porque no se conocen las causas exactas de su aparición, aunque sí que se puede actuar frente a ciertos factores de riesgo que influyen en su desarrollo y agravan la patología, como el tabaco. Se ha comprobado que el tabaquismo aumenta el riesgo de desarrollo de este trastorno, incrementando también el riesgo de complicaciones en quienes padecen la enfermedad.

En los pacientes diagnosticados con EC, existen terapias que pueden ayudar a reducir considerablemente sus signos y síntomas y que, incluso, pueden lograr cierta remisión de la enfermedad. Además de los tratamientos farmacológicos y quirúrgicos disponibles, hay acciones que pueden ayudar a prevenir un brote o reducir los síntomas:

  • Evitar las bebidas carbonatadas.
  • Evitar los alimentos ricos en fibra.
  • Beber más líquido.
  • Comer cantidades pequeñas de alimentos de forma más frecuente.
  • Llevar un diario de alimentos para ayudar a identificar aquellos que puedan causar problemas.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo analizados en el estudio

104 loci

Bibliografía

de Lange KM, Moutsianas L, Lee JC, et al. Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease. Nature Genetics. 2017 Feb;49(2):256-261.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH) [April 2022]

Crohn´s and colitis foundation [April 2022]

Mayo Clinic [April 2022]

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