Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn (EC) es una afección inflamatoria y crónica del tubo digestivo que evoluciona con brotes y que forma parte de las llamadas enfermedades inflamatorias intestinales. La inflamación puede afectar a distintas zonas del tracto digestivo según la persona. Es de causa desconocida, aunque se cree que se debe a la combinación de factores ambientales, inmunitarios y genéticos. Su prevalencia global se estima en 0,4%.

Se desconocen las causas exactas de la enfermedad de Crohn y sus desencadenantes. Las investigaciones muestran que puede ser resultado de la combinación de factores ambientales, inmunitarios y microbiológicos en individuos genéticamente susceptibles. Entre los factores de riesgo más importantes se incluyen:

  • Edad: la EC puede desarrollarse a cualquier edad, pero comienza, de forma habitual, durante la juventud. La mayoría de las personas la desarrollan antes de los 30 años.
  • Origen étnico: es más frecuente en las personas de origen caucásico y de ascendencia judía Askenazí, aunque puede afectar a personas de cualquier etnia.
  • Tabaquismo: es el factor de riesgo controlable más importante asociado a la EC. Además, el tabaco también está asociado a un cuadro más grave de la enfermedad.
  • Antiinflamatorios no esteroideos. Pueden provocar inflamación del intestino, que puede empeorar la enfermedad.
  • Dieta rica en grasa, que puede aumentar el riesgo de padecer la enfermedad.

Síntomas

La enfermedad de Crohn suele cursar con periodos activos (brotes) alternando fases asintomáticas, aunque en algunas personas hay síntomas continuos a pesar del tratamiento. Estos síntomas varían dependiendo de la zona del intestino afectada, pero suelen incluir los siguientes:

  • Diarrea de más de 6 semanas de evolución, en muchos casos, con sangre.
  • Dolor abdominal y pérdida de peso.
  • Fatiga y malestar general.
  • Dolor articular.
  • Desarrollo de fístulas perianales.
  • Inflamación de otras regiones como la piel, las articulaciones o el hígado.
  • Cálculos renales.
  • Anemia.
  • Retraso en el crecimiento, cuando se inicia en niños.

Algunas investigaciones sugieren que el estrés puede empeorar o incluso desencadenar la aparición de síntomas. Además, en algunas personas, ciertos alimentos pueden también empeorar la sintomatología.

Prevención

La prevención del desarrollo de la enfermedad de Crohn no es posible porque no se conocen las causas exactas de su aparición, aunque sí que se puede actuar frente a ciertos factores de riesgo que influyen en su desarrollo y agravan la patología, como el tabaco. Se ha comprobado que el tabaquismo aumenta el riesgo de desarrollo de este trastorno, incrementando también el riesgo de complicaciones en quienes padecen la enfermedad.

En los pacientes diagnosticados con EC, existen terapias que pueden ayudar a reducir considerablemente sus signos y síntomas y que, incluso, pueden lograr cierta remisión de la enfermedad. Además de los tratamientos farmacológicos y quirúrgicos disponibles, hay acciones que pueden ayudar a prevenir un brote o reducir los síntomas:

  • Evitar las bebidas carbonatadas.
  • Evitar los alimentos ricos en fibra.
  • Beber más líquido.
  • Comer cantidades pequeñas de alimentos de forma más frecuente.
  • Llevar un diario de alimentos para ayudar a identificar aquellos que puedan causar problemas.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

104 loci

Genes analizados

ADCY3 ADO APEH APOBR ATG16L1 BACH2 BRD7 C1orf141 CAMK2G CARD9 CCL2 CD244 CDH13 CDKAL1 CEP43 CHSY3 CIITA CREM CYLD DENND1B DNAJC27 DUSP5 ERAP2 FOSL2 FUT2 GALC GCKR GPX4 ICAM3 ICOSLG IFNGR2 IKZF1 IL10 IL12B IL18RAP IL21 IL23R IL2RA INAVA IRGM ITGA4 JAK2 KSR1 LACC1 LNPEP LRRC32 LRRK2 MAP3K8 MMP9 MUC19 MYC NCF4 NDFIP1 NKD1 NKX2-3 NOD2 PDGFB PDK1 PLCL1 PLEKHH2 PPIF PRDM1 PTGER4 PTPN2 PTPN22 PUS10 RBPJ RFT1 RIMBP3C RMI2 RPH3A RSPO3 RUSC1 SCNN1A SH2D4B SLAMF8 SLC22A5 SLC39A8 SLC7A10 SMAD3 SNX20 SOX4 SP110 SP140 SPATC1 STAT3 STK11 TAGAP TNFRSF6B TNFSF15 TNFSF18 TPRG1 TRIB1 TYK2 USP25 ZBTB38 ZEB2 ZFP36L1 ZPBP2

Bibliografía

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