La enfermedad o contractura de Dupuytren es una fibrosis en la fascia palmar indolora que provoca la flexión de uno o más dedos de la mano, de forma que no pueden ser estirados por completo. La prevalencia de la enfermedad aumenta con la edad siendo de un 10% entre 45-55 años y llega a un 25% en mayores de 75.
Enfermedad de Dupuytren
Se desconocen las causas que dan lugar a la enfermedad. Los estudios han mostrado que tiene un importante componente genético y que, además, hay factores de riesgo que favorecen su aparición, como los siguientes:
- Edad: ocurre con mayor frecuencia a partir de los 50 años.
- Sexo: es más común en hombres que en mujeres, además en ellos la sintomatología suele ser más evidente.
- Origen étnico: es más común en personas del norte de Europa.
- Uso habitual de maquinaria vibratoria.
- Algunas enfermedades como la diabetes, enfermedad hepática o epilepsia.
- Consumo habitual de tabaco y alcohol.
Síntomas
La primera manifestación física de la enfermedad es la presencia de un nódulo en la palma de la mano que puede estar sensible, pero es indoloro. Con el paso del tiempo, puede formarse una cuerda que se extiende hasta los dedos y va cerrando la mano. En los estadios avanzados de la enfermedad, las personas afectadas no pueden abrir completamente la mano y tiene problemas para agarrar objetos.
Prevención
Hasta ahora, no se conocen medidas para prevenir la enfermedad de Dupuytren, sin embargo, una vez diagnosticada existen tratamientos que ayudan al manejo de la patología como la cirugía (en casos severos), terapia de radiación (especialmente en estadios tempranos) o inyecciones de esteroides o colagenasa. Cualquier tratamiento puede brindar un alivio temprano ya que la contracción suele regresar con el tiempo.
Número de variantes observadas
13,5 millones de variantes
Número de loci de riesgo
42 loci
Genes analizados
Bibliografía
UK Biobank Database. Contracture of palmar fascia [dupuytren's disease], Data-Field 728_71 [Version 2018]
Dupuytren contracture. Mayo Clinic [Feb 2023].
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