Enfermedad de Dupuytren

La enfermedad o contractura de Dupuytren es una fibrosis en la fascia palmar indolora que provoca la flexión de uno o más dedos de la mano, de forma que no pueden ser estirados por completo. La prevalencia de la enfermedad aumenta con la edad siendo de un 10% entre 45-55 años y llega a un 25% en mayores de 75.

Se desconocen las causas que dan lugar a la enfermedad. Los estudios han mostrado que tiene un importante componente genético y que, además, hay factores de riesgo que favorecen su aparición, como los siguientes:

  • Edad: ocurre con mayor frecuencia a partir de los 50 años.
  • Sexo: es más común en hombres que en mujeres, además en ellos la sintomatología suele ser más evidente.
  • Origen étnico: es más común en personas del norte de Europa.
  • Uso habitual de maquinaria vibratoria.
  • Algunas enfermedades como la diabetes, enfermedad hepática o epilepsia.
  • Consumo habitual de tabaco y alcohol.

Síntomas

La primera manifestación física de la enfermedad es la presencia de un nódulo en la palma de la mano que puede estar sensible, pero es indoloro. Con el paso del tiempo, puede formarse una cuerda que se extiende hasta los dedos y va cerrando la mano. En los estadios avanzados de la enfermedad, las personas afectadas no pueden abrir completamente la mano y tiene problemas para agarrar objetos.

Prevención

Hasta ahora, no se conocen medidas para prevenir la enfermedad de Dupuytren, sin embargo, una vez diagnosticada existen tratamientos que ayudan al manejo de la patología como la cirugía (en casos severos), terapia de radiación (especialmente en estadios tempranos) o inyecciones de esteroides o colagenasa. Cualquier tratamiento puede brindar un alivio temprano ya que la contracción suele regresar con el tiempo.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

42 loci

Genes analizados

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Bibliografía

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