Enfermedad de Graves

Es el trastorno autoinmune órgano-específico que supone la causa más frecuente de sobreproducción de hormonas tiroideas (hipertiroidismo). Estas hormonas ejercen funciones metabólicas a nivel de todo el organismo, por lo que su alteración puede influir significativamente en el estado general de salud. Se calcula que la enfermedad de Graves afecta al 2%-3% de la población general.

La enfermedad de Graves afecta con mayor frecuencia a las mujeres que a los hombres. El trastorno suele desarrollarse durante la mediana edad, con una incidencia máxima de 40 a 60 años, pero también puede afectar a niños, adolescentes y ancianos. Además, aparte de los antecedentes familiares, se han descrito las siguientes factores que podrían incrementar el riesgo:

  • Padecer otros trastornos autoinmunitarios.
  • El estrés físico o emocional.
  • El embarazo o trabajo de parto.
  • Tabaquismo. Además, los fumadores que presentan la enfermedad de Graves también tienen mayor riesgo de contraer la enfermedad ocular de Graves.

Síntomas

El inicio de los síntomas asociados a la enfermedad de Graves suele ser gradual, y suele tardar varias semanas o meses en desarrollarse. Los siguientes son los síntomas más frecuentemente asociados a esta condición:

  • Ansiedad e irritabilidad.
  • Un temblor leve en las manos o los dedos.
  • Sensibilidad al calor y aumento en la sudoración, o piel caliente y húmeda.
  • Pérdida de peso, a pesar de hábitos alimentarios normales.
  • Dilatación de la glándula tiroides (bocio).
  • Cambios en los ciclos menstruales.
  • Disfunción eréctil o disminución de la libido.
  • Defecaciones frecuentes.
  • Oftalmopatía de Graves. Inflamación de los tejidos que rodean el ojo que puede ocasionar que sobresalga de su órbita.
  • Fatiga.
  • Dermopatía de Graves, pretibial o mixedema. Engrosamiento de la piel de aspecto rojizo en la parte delantera de las espinillas y en raras ocasiones en los pies.
  • Palpitaciones cardíacas.
  • Alteraciones del sueño.

Prevención

La enfermedad de Graves solo se puede prevenir de forma limitada puesto que esta alteración presenta un origen sobre el que no podemos influir. Parte de estas recomendaciones incluyen evitar o reducir en la medida de lo posible las situaciones desencadenantes de estrés, dejar de fumar, limitar el consumo de alcohol, y seguir una dieta equilibrada realizando ejercicio físico regularmente.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

22 loci

Genes analizados

ALDH2 ARID5B BACH2 CCR6 CD40 CEP57 CHRNA9 CTLA4 FCRL3 GGTLC2 HLA-DPB1 JAZF1 LPP MAF MAGT1 POU5F1B PTPN22 SETD1A STAT4 TSHR UBASH3A UHRF1BP1 VANGL2

Bibliografía

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