Enfermedad de Parkinson

Es la segunda patología neurodegenerativa más frecuente afectando a alrededor de 1 de cada 500 personas. Consiste en una enfermedad progresiva del sistema nervioso que se caracteriza por la degeneración de las neuronas dopaminérgicas de la sustancia negra responsables del control del movimiento, por lo que se manifiesta en forma de alteraciones del mismo.

La enfermedad de Parkinson se produce cuando las células nerviosas o neuronas de los ganglios basales,  zona del cerebro que controla el movimiento, se deterioran y/o mueren. Normalmente, estas neuronas, producen dopamina, de forma que su destrucción implica la producción de menos dopamina, que provoca los problemas de movimiento. No obstante, actualmente se desconoce con exactitud la causa de la degeneración de estas neuronas. Algunos casos de Parkinson parecen ser hereditarios y pueden atribuirse a cambios genéticos específicos, no obstante, actualmente se cree que pueda ser el resultado de la combinación de cambios genéticos y factores ambientales.

Además de la predisposición genética se han descrito los siguientes factores de riesgo:

  • Género: los hombres son más propensos a desarrollar la enfermedad de Parkinson.
  • Edad:  la mayoría de las personas con Parkinson desarrollan la enfermedad por primera vez alrededor de los 60 años y los riesgos aumentan con la edad. Sin embargo, entre el 5-10% presentan la enfermedad de "inicio temprano" que comienza antes de los 50 años.
  • Exposición a toxinas. la exposición constante a herbicidas y pesticidas puede aumentar ligeramente el riesgo de enfermedad de Parkinson.

Presenta una arquitectura genética altamente poligénica de multitud de variantes con pequeños efectos sumatorios al riesgo, aparición y progresión de la enfermedad que contribuyen en torno al 16-36% a su desarrollo, sumadas al efecto de los factores ambientales. El estudio mediante metaanálisis de cohortes amplias de GWAS que implicarían un total de más de 20000 casos de Enfermedad de Parkinson y de más de 415000 controles, ha revelado la asociación significativa de 27 loci de riesgo aparentemente relacionados con las vías de neurotransmisión dopaminérgicas y el desarrollo de diferentes tejidos entre ellos el neuronal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Parkinson pueden ser variables entre individuos. Los primeros signos pueden ser leves y pasar desapercibidos El ritmo de progresión difiere entre las personas e incluso se catalogan los síntomas iniciales como del envejecimiento.  A menudo, los síntomas comienzan en un lado del cuerpo, y continúan empeorando en ese lado, incluso después de que los síntomas comienzan a afectar a ambos lados.

Los síntomas más frecuentemente asociados a esta enfermedad son:

  • Temblores en manos, brazos, piernas, mandíbula o cabeza.
  • Rigidez de las extremidades y del tronco.
  • Lentitud de movimientos.
  • Deterioro del equilibrio y la coordinación, que a veces provoca caídas.

Las personas con Parkinson suelen desarrollar una marcha parkinsoniana que incluye una tendencia a inclinarse hacia delante, pequeños pasos rápidos como si se apresuraran hacia delante, y un menor balanceo de los brazos. También pueden tener problemas para iniciar o continuar el movimiento. Otros síntomas pueden ser la depresión y otros cambios emocionales, dificultad para tragar, masticar y hablar, problemas urinarios o estreñimiento, problemas cutáneos y trastornos del sueño.

Prevención

Algunos casos de enfermedad de Parkinson son hereditarios y pueden estar causados por cambios genéticos, pero en muchos casos, la enfermedad es esporádica (no hereditaria). Debido a que se desconoce la causa específica de la enfermedad de Parkinson, las maneras probadas para prevenirla también son un limitadas. Algunas investigaciones han sugerido que el ejercicio físico regular podría reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson. Otros estudios señalan que el consumo de cafeína proveniente del café, té o bebidas con cola se relacionan con un menor riesgo. aunque, en la actualidad, no existe evidencia suficiente para indicar que el consumo de bebidas con cafeína tenga un efecto protector contra la enfermedad de Parkinson.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo analizados en el estudio

24 loci

Bibliografía

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