Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica

Es una de las enfermedades respiratorias más frecuentes, debida a la inflamación crónica pulmonar que obstruye el flujo de aire. Además, se asocia a un riesgo incrementado de desarrollar otras enfermedades (infecciones respiratorias, cáncer de pulmón, etc.). Presenta una prevalencia mundial del 13% y aunque es progresiva, un control adecuado mantiene la calidad de vida y reduce los riesgos de otras patologías.

El enfisema y la bronquitis crónica son las dos afecciones más comunes que contribuyen a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. El enfisema consiste en la destrucción de los bronquiolos, estructura respiratoria que permite el intercambio de oxígeno y dióxido de carbono, como resultado de una exposición perjudicial al humo del tabaco y otros gases y partículas irritantes. La bronquitis crónica es el resultado de la inflamación del revestimiento de los bronquios.

La principal causa de la EPOC en los países desarrollados es el tabaquismo, aunque otras sustancias irritantes pueden causar enfermedad pulmonar obstructiva crónica, incluyendo el propio humo del cigarro, la contaminación ambiental y la exposición en el lugar de trabajo a polvo, humo o gases tóxicos. En países en desarrollo, se asocia mayoritariamente a la exposición a los gases de la quema de combustibles para cocinar y calentar en hogares mal ventilados.

Síntomas

La EPOC aparece frecuentemente sobre edades de 40-50 años, pero tiene una evolución lenta y un empeoramiento progresivo. Los síntomas no suelen aparecer hasta que se produce un daño pulmonar significativo y suelen empeorar con el tiempo, sobre todo si la exposición al tabaco continúa. Con el tiempo puede limitar la capacidad de la persona de realizar sus actividades cotidianas y, en casos graves, puede impedirle realizar incluso las actividades más elementales. Los síntomas más frecuentes incluyen:

  • Falta de aire, especialmente durante la actividad física.
  • Sibilancias (pitos) en el pecho.
  • Sensación de opresión del pecho.
  • Tos crónica que puede producir mucosidad.
  • Infecciones respiratorias frecuentes.
  • Falta de energía.
  • Pérdida de peso involuntaria.

Prevención

El mejor método de prevención es reducir los factores de riesgo. Estos son los mismos pueden desencadenar, empeorar la enfermedad cuando ya está establecida o exacerbar sus síntomas.

  • Dejar de fumar es la medida más importante que se puede tomar. También es importante evitar el humo de otro fumador.
  • Hacer ejercicio físico regularmente en la medida de lo posible.
  • Mantener una dieta equilibrada y un peso adecuado. Evitar las comidas copiosas, especialmente la cena, las bebidas alcohólicas, y limitar las bebidas gaseosas.
  • Evitar los ambientes muy fríos.
  • Reducir la contaminación atmosférica en el hogar, eliminando el humo de la chimenea y otros irritantes.
  • Vacunarse contra la gripe y el neumococo para reducir el riesgo o prevenir estas infecciones respiratorias frecuentes.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

80 loci

Genes analizados

ADAM19 ADAMTSL3 ADGRG6 AGER ARMC2 ARNTL ASAP2 BCAR1 BTC C1orf87 CCDC69 CCDC91 CDC123 CHRM3 CHRNA5 CITED2 COL15A1 DENND2D DMWD EEFSEC EFCAB5 EML4 EMP2 EPOP FAM13A FAM227B FGF18 GLIS3 GNA12 HHIP HSPA4 HTR4 ID4 IER3 ITGA1 ITGB8 KCNE2 LRMDA LRTM1 ME3 MECOM MED13L MED24 MFAP2 MFHAS1 MICAL3 MTCL1 MYCN NPNT NR4A2 PABPC4 PRL RASSF10 RBMS3 RFX6 RIN3 RREB1 SERP2 SFTPD SLC30A10 SLMAP SMIM2 SNRPF SOX9 SPATA31D1 SPATA9 SPHKAP SPPL2C STN1 SYN3 TESK2 TGFB2 THSD4 TNPO1 TNS1 TOP2B TRIM32 TWIST2 USB1 VGLL4 ZBTB38 ZSCAN21

Bibliografía

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