Enfermedad por reflujo gastroesofágico

La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) ocurre cuando parte del contenido del estómago fluye hacia el esófago provocando su irritación. Es uno de los trastornos gastrointestinales más prevalentes, afectando al 15% de la población general.

La causa principal de la enfermedad por reflujo gastroesofágico es la disfunción del esfínter esofágico inferior, un anillo de fibras musculares que conecta el estómago con el esófago y que impide que los fluidos gástricos suban. Además de los factores genéticos, existen una serie de factores ambientales que pueden aumentar considerablemente el riesgo:

  • Consumo de alcohol.
  • Tabaquismo.
  • Presencia de hernia de hiato.
  • Obesidad y sobrepeso.
  • Embarazo.
  • Esclerodermia, trastorno que causa la acumulación de tejido fibroso
  • Acostarse inmediatamente después a la ingesta de alimentos.
  • Ingesta habitual de comidas ricas en grasas o azúcares.

Síntomas

Los síntomas más habituales son los siguientes:

  • Sensación de ardor en el pecho que suele ser más acusada después de la ingesta de alimentos y que empeora al acostarse
  • Retroceso de ácidos o líquidos agrios a la parte superior del tubo digestivo
  • Dolor en el pecho o parte alta del abdomen
  • Disfagia, dificultad para tragar
  • Sensación de nudo en la garganta
  • Tos crónica
  • Laringitis

Prevención

La mejor manera de prevenir la aparición del ERGE y minimizar sus síntomas es modificar los factores de riesgo. En esto se incluye mantener un peso saludable y la práctica de ejercicio físico regular, evitar el tabaco y alcohol, reducir la ingesta de alimentos ricos en grasa (sobre todo por la noche), no abusar de algunos medicamentos como los antiinflamatorios no esteroideos y esperar un tiempo prudencial entre la ingesta de alimentos y el acostarse.

La mayoría de los afectados responden a los cambios en el estilo de vida y a los medicamentos.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

85 loci

Genes analizados

ADARB1 AFF3 ALCAM AMN ANKK1 ANTXR2 ARHGAP15 ARPP21 B3GLCT BCL11A BRINP1 BRINP3 BTN1A1 C21orf62 C4orf45 CA10 CCDC68 CDH13 CDH8 CELF4 CENPC COL16A1 COX8C CRTC1 DNAJB9 DPYD EDEM3 ELAVL2 ERBB4 ESR1 FAM3B GRM8 H4C1 HIVEP2 IPO9 JADE2 KCNG2 KLHL29 KNDC1 MAD1L1 MAGI1 MAML3 MBD2 MDFIC MED27 MLLT10 MMS22L MSANTD1 MTRFR NEGR1 NUDT12 OPRD1 PCDH17 PCDH9 PDE1C PDE4B PGPEP1 PKDCC POU3F3 PRR16 PTP4A3 PTPRF PTPRO PTPRT RAB5B RAG2 RBM5 RPGRIP1L SALL1 SLC39A8 SORCS3 SPDEF STK24 STMND1 TAFA5 TANK TERF1 TMEFF2 TMEM106B TMTC2 TOPAZ1 TSKU TTC8 YLPM1

Bibliografía

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