Esclerosis lateral amiotrófica

Es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a las neuronas que controlan el movimiento muscular voluntario. Conduce rápidamente a un estado limitante ocasionado por la debilidad de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer o respirar. Es un trastorno poco frecuente con una incidencia global de entre 0,6 a 3,8 casos por cada 100.000 habitantes al año.

No se conoce la causa de la ELA, sin embargo, las evidencias científicas sugieren que tanto la genética como el entorno desempeñan un papel en la degeneración de las neuronas motoras y en el desarrollo de la ELA. Además del factor hereditario que supone el 5-10% de los casos, algunos de los factores de riesgo establecidos para la esclerosis lateral amiotrófica incluyen los siguientes:

  • Edad: El riesgo de esclerosis lateral amiotrófica aumenta con la edad, y es más común entre los 40 y mediados de los 60 años.
  • Género: Antes de los 65 años, la esclerosis lateral amiotrófica es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.
  • Tabaquismo. Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable de la esclerosis lateral amiotrófica. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
  • Exposición a toxinas ambientales. Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias podría estar relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, aunque actualmente ningún agente o sustancia química ha sido asociado consistentemente.
  • La exposición a agentes infecciosos o virus, traumatismos físicos, la dieta, la actividad física extenuante y los factores conductuales y laborales podrían tener un impacto en el desarrollo de esta enfermedad.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica varían mucho de una persona a otra. El inicio suele comenzar con debilidad muscular que puede ser tan sutil que los síntomas pasen desapercibidos. Con el paso del tiempo empeora y los síntomas se convierten en una debilidad o atrofia más evidente que imposibilita la realización de actividades rutinarias. Los síntomas más comunes incluyen:

  • Espasmos y calambres musculares especialmente en manos y pies.
  • Pérdida de control motor en las manos y los brazos, rigidez muscular (espasticidad) y deterioro del uso de brazos y piernas.
  • Debilidad y fatiga.
  • Tropiezos y caídas.
  • Periodos incontrolables de risa o llanto.
  • Dificultad para hablar o para proyectar la voz.

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas pueden incluir falta de aliento, dificultad para respirar y tragar, y parálisis. Los enfermos de ELA acaban perdiendo la capacidad de respirar por sí mismos y deben depender de un respirador. Las personas afectadas también se enfrentan a un mayor riesgo de neumonía durante las últimas fases de la enfermedad. El 50% de los pacientes afectados vive al menos tres o más años después del diagnóstico; el 20% vive cinco años o más; y hasta el 10% sobrevivirá más de diez años. Generalmente, el desenlace es fatal, y sobreviene por insuficiencia y fallo respiratorio.

Prevención

A excepción de los casos hereditarios que suponen una minoría de los casos de ELA, la causa es desconocida, por lo que no existe un método para su prevención.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

9 loci

Genes analizados

ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

Bibliografía

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