Esclerosis múltiple

Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central debida a la destrucción autoinmune de la vaina de mielina protectora de las fibras nerviosas. En casos leves pueden presentarse periodos largos de remisión, mientras que los graves pueden ser muy limitantes debido al daño permanente de los nervios. Se ha estimado una incidencia global de 2,1 casos cada 100.000 personas al año.

No está claro qué hace que el sistema inmunitario ataque la vaina de mielina, sin embargo, los estudios sugieren que además del componente genético diversos factores externos pueden contribuir a desencadenar la enfermedad.

  • Edad:  su aparición es más frecuente alrededor de los 20 y 40 años, aunque puede presentarse a cualquier edad.
  • Género: las mujeres tienen 2-3 veces más probabilidades de presentar esclerosis múltiple recurrente-remitente.
  • Infecciones virales: entre ellas, el de Epstein-Barr se asocia a mayor riesgo de esclerosis múltiple.
  • Raza: las personas especialmente de descendencia de Europa del norte presentan mayor riesgo en comparación con la descendencia asiática, africana o indígena estadounidense.
  • Clima: es más frecuente en países con climas templados como Europa, Canadá, norte de los Estados Unidos o sureste de Australia.
  • Vitamina D: menores niveles de vitamina D y de exposición solar se relaciona con un mayor riesgo.
  • Otros trastornos autoinmunitarios: enfermedad tiroidea, anemia perniciosa, psoriasis, diabetes tipo 1 o enfermedad intestinal inflamatoria incrementan el riesgo.
  • Tabaquismo: los fumadores presentan un riesgo incrementado de esclerosis múltiple recurrente-remitente.
  • Obesidad infantil: individuos con obesidad durante adolescencia presentarían un riesgo incrementado.

Síntomas

La esclerosis múltiple (EM) puede causar una amplia gama de síntomas y afectar a cualquier parte del cuerpo. Cada persona se ve afectada de forma diferente según la ubicación de las fibras nerviosas afectadas. Los síntomas son imprevisibles, en algunas ocasiones se desarrollan y empeoran de forma constante, mientras que en otras aparecen y desaparecen. Los periodos en los que los síntomas empeoran se conocen como recaídas mientras que en los que mejoran o desaparecen se conocen como remisiones.

La mayoría de las personas con EM sólo presentan algunos de estos síntomas que son los más comunes:

  • Fatiga, entumecimiento, hormigueo, dolor.
  • Espasmos musculares, rigidez y debilidad.
  • Temblores, falta de coordinación o marcha inestable, problemas de movilidad.
  • Dificultades para hablar y tragar.
  • Problemas de pensamiento, aprendizaje y planificación.
  • Depresión y ansiedad.
  • Problemas de visión, sexuales, urinarios, intestinales.

Prevención

No existen medidas de prevención eficaces ya que se desconocen las causas que desencadenan el ataque autoinmunitario frente al sistema nervioso central. Sin embargo, como en casi todas las patologías existen determinadas recomendaciones que podrían ser útiles relacionadas principalmente con un estilo de vida saludable. Dejar de fumar, Llevar una dieta saludable baja en grasas saturadas, mantener bajos los niveles de estrés y hacer ejercicio regularmente. Además, se recomienda la exposición al sol y complementar la ingesta de vitamina D en caso de que sea necesario.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

190 loci

Genes analizados

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Bibliografía

¿Todavía no te has hecho un test de ADN?

Adquiere tu test genético y descubre todo sobre ti.

starter
Test ADN Starter

Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
starter
Test ADN Advanced

Salud, Ancestralidad, Rasgos y Wellness

Comprar
El test de ADN que estabas buscando
Comprar