Esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico crónico, severo e incapacitante en el que las personas afectadas interpretan la realidad de una manera anormal. La enfermedad puede provocar una combinación de alucinaciones, delirios y trastornos graves del pensamiento y comportamiento. Esto puede causar temor y convertir a los afectados en personas retraídas y fácilmente irritables. Afecta a unos 24 millones de personas en todo el mundo.

Se desconocen las causas exactas de la enfermedad, pero se piensa que es fruto de la combinación de la genética y factores ambientales y/o psicosociales que provocan una desregulación de la fisiología cerebral. Los estudios llevados a cabo hasta la fecha demuestran que en los afectados ocurre un desequilibrio en los niveles de neurotransmisores.

De entre los factores de riesgo que pueden ayudar al desarrollo de este trastorno se incluyen:

  • Presencia de otros trastornos mentales no diagnosticados.
  • Algunas complicaciones durante el embarazo y el nacimiento, como malnutrición o exposición a toxinas o virus que puedan afectar al desarrollo cerebral.
  • Consumo de drogas psicoactivas o psicotrópicas durante la adolescencia y juventud.

Síntomas

La esquizofrenia suele diagnosticarse antes de los 30 años, siendo muy poco habitual en niños y tras los 45. La sintomatología incluye problemas de pensamiento, comportamiento y emociones. Los signos y síntomas pueden variar. Los más habituales son los siguientes:

  • Fantasías: los afectados presentan creencias falsas que no tienen base en la realidad, como creer que están siendo acosados o que va a ocurrir una catástrofe.
  • Alucinaciones, que implican ver o escuchar cosas que no existen. Pueden implicar a cualquier de los sentidos, pero escuchar voces suele ser la más común.
  • Comportamiento motor desorganizado o anormal, que puede incluir resistencia a seguir instrucciones, postura inadecuada o falta de respuesta en el movimiento.
  • Afectación de la comunicación, con conversaciones sin sentido.
  • Síntomas negativos se asocian con la interrupción de las emociones y los comportamientos normales. Son más difíciles de reconocer. Las personas que tienen síntomas negativos necesitan ayuda con las tareas diarias.
  • En los adolescentes pueden ocurrir distanciamiento social, bajada del rendimiento escolar, irritabilidad y falta de motivación.

Es habitual que los síntomas cambien con el tiempo con respecto al tipo y la gravedad, alternando periodos de empeoramiento y remisión.

Prevención

Se desconocen las causas exactas de la esquizofrenia, por lo que no es posible una prevención total de la enfermedad. Se sabe que hay varios factores que contribuyen a su aparición. De entre los no modificables, el más conocido es la predisposición genética: El 10% de las personas con esquizofrenia tienen un familiar cercano (padres, hermanos) que ha sido diagnosticado con ella.

También hay una serie de acciones que pueden ayudar a disminuir el riesgo de aparición de la enfermedad:

  • Control en el embarazo y tras el parto que permitan evitar complicaciones como malnutrición del bebe, preclamsia o el abordaje temprano de posibles infecciones neonatales.
  • Evitar el consumo de drogas como el cannabis, el alcohol o la cocaína.
  • Evitar la exposición a eventos traumáticos en niños y adolescentes.
  • Mantener unas buenas relaciones sociales, que ayuden a tener una buena autoestima, disminuir el estrés y no sentirte solo.
  • Control del estrés.
  • Uso de medidas de protección de las lesiones en la cabeza, como el casco al montar en bici o moto.
  • Estilo de vida saludable, con la práctica de ejercicio regular y el consumo de alimentos saludables.

La esquizofrenia requiere tratamiento de por vida, incluso si los síntomas desaparecen. Los tratamientos multidisciplinares disponibles, que incluyen abordajes farmacológicos y psiquiátricos, ayudan a controlar de forma muy efectiva la enfermedad y previenen la aparición de brotes.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

90 loci

Genes analizados

AKT3 ATXN7 BCL11B BRINP2 CACNA1C CACNA1I CACNB2 CCDC68 CHRM3 CHRNA3 CNNM2 CNTN4 COA8 CYP2D6 DGKZ DMRTA1 DPYD DRD2 DUSP26 EP300 ERCC4 ETF1 FES FLRT1 FTCDNL1 FUT9 GATAD2A GIGYF2 GOLGA6L4 GRIA1 GRIN2A GRM3 GSDME IGSF9B IMMP2L ITIH3 KCNQ5 KCNV1 KDM3B KDM4A KLHL29 LETM2 LMAN2L LRRIQ3 LUZP2 MAD1L1 MRPL33 MRTFA NMUR2 NRGN NUDT12 PAH PCLO PCNX1 PGBD1 PITPNM2 PLCL1 PPARGC1A PPP1R16B PRKD1 PTGIS PTN PTPRU RGS6 RORA SDCCAG8 SF3B1 SHMT2 SLC39A8 SNAP91 SNX19 SORCS3 SRPK2 STAG1 TAOK2 TCF4 TMTC1 TRANK1 TRIM8 TSNARE1 VPS45 VRK2 ZNF804A ZSWIM6

Bibliografía

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