Hernia de diafragma

La hernia diafragmática es una anomalía congénita en la que hay una abertura anormal en el diafragma, el músculo que se localiza entre el pecho y el abdomen. En algunas ocasiones, algunos órganos abdominales pueden desplazarse hacia la cavidad torácica. Es una condición rara con una incidencia de 1-5/10,000 nacidos.

La hernia diafragmática es una anomalía rara que se produce durante el desarrollo fetal. Cuando el diafragma no se desarrolla correctamente, los órganos abdominales pueden migrar hacia la cavidad torácica. Se desconoce la causa exacta de su aparición, pero se cree que se debe a una compleja combinación de factores genéticos y ambientales, siendo más importante los primeros. Además, el 40% de los bebes que nacen con esta afección, tienen también otros problemas asociados.

Síntomas

El signo más evidente cuando el bebe nace son los problemas respiratorios, debido al movimiento ineficaz del diafragma al respirar y a la posible compresión de los pulmones. Esto puede ocasionar piel de color azulada, respiración rápida y/o taquicardias.

Prevención

Por el momento, no se conoce forma de prevenir la hernia diafragmática. El 70% de las malformaciones diafragmáticas no tiene origen sindrómico, mientras que el 30% restante se asocia a la presencia de otros síndromes en cuyo caso, los padres podrían hacer uso del consejo genético para prevenir el desarrollo de los mismos.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

10 loci

Genes analizados

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Bibliografía

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