La hipercolesterolemia es la presencia de niveles elevados de colesterol en sangre, que no se considera una patología como tal, sino un desajuste metabólico que puede contribuir y ser causante de muchas formas de enfermedad, especialmente de enfermedad cardiovascular.
Hipercolesterolemia
Este trastorno se produce por la desregulación de la síntesis de lipoproteínas, las partículas que contienen y transportan el colesterol en la sangre. Muchas de estas alteraciones se producen asociadas a diversas enfermedades genéticas pero la principal causa es la presencia de hábitos no saludables en el estilo de vida.
Los factores de riesgo más importantes son:
- Edad
- Sedentarismo o poca actividad física
- Obesidad o sobrepeso
- Alimentación rica en azúcares, harinas y grasas refinadas
- Consumo excesivo de alcohol
Además, es habitual que la hipercolesterolemia pueda presentarse asociada a otros problemas de salud como diabetes, enfermedad renal, problemas de tiroides, o al consumo de determinados medicamentos (como anticonceptivos orales).
Síntomas
La presencia de niveles elevados de colesterol es asintomática y suele ser detectada en análisis de sangre rutinarios. En algunas ocasiones, cuando los niveles son especialmente altos, la grasa puede depositarse en la piel y tendones formando abultamientos denominados xantomas eruptivos. También pueden aparecer anillos blanquecinos en el borde de la córnea.
El principal riesgo de la hipercolesterolemia es la aterosclerosis. En este proceso, el colesterol se deposita en las paredes de las arterias, estrechándolas y aumentando el riesgo de sufrir eventos vasculares como infarto, tromboembolismo o accidente cerebrovascular.
Prevención
La hipercolesterolemia familiar asociada a factores genéticos (no analizada aquí), es difícil de prevenir y su manejo pasa por la elección de un tratamiento farmacológico adecuado y un estilo de vida saludable.
La hipercolesterolemia no familiar es de origen multifactorial y el factor de riesgo más importante es un estilo de vida inadecuado, se puede prevenir de manera efectiva con acciones como perder peso, practicar ejercicio de forma habitual, evitar el consumo de grasas saturadas, azúcares y alcohol, y, en caso de asociarse a otra patología, un adecuado manejo de esta.
Si se ha producido el diagnóstico, y las medidas sobre el estilo de vida no son del todo efectivas, es fundamental el abordaje farmacológico para prevenir los problemas cardiovasculares asociados que pueden ser potencialmente graves.
Número de variantes observadas
13,5 millones de variantes
Número de loci analizados
40 loci
Genes analizados
Bibliografía
Hypercholesterolemia. UK Biobank Database. Data-Field 557 [Version 2018]
Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetics and Dyslipidemia. [Updated 2023 Apr 17]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
Pappan N, Awosika AO, Rehman A. Dyslipidemia. [Updated 2024 Mar 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-.
Du Z, Qin Y. Dyslipidemia and Cardiovascular Disease: Current Knowledge, Existing Challenges, and New Opportunities for Management Strategies. J Clin Med. 2023 Jan 3;12(1):363.
