Hiperlipidemia

La hiperlipidemia es una alteración del metabolismo de las grasas que se caracteriza por dar lugar a un aumento de una o varias fracciones lipídicas en la sangre, siendo las más frecuentes triglicéridos y colesterol.

Las hiperlipidemias pueden ser de origen genético, aunque esto solamente suponen un 5% del total (no analizadas aquí). La inmensa mayoría de casos son de origen complejo y suelen estar asociadas a otra patología o a la toma de determinados fármacos como la diabetes mellitus, hipotiroidismo, síndrome nefrótico o insuficiencia renal, entre otras.

Los factores que pueden contribuir a la aparición de hiperlipidemia son los siguientes:

  • Alimentación poco saludable, rica en grasas saturadas, azúcares y ultraprocesados.
  • Obesidad o sobrepeso.
  • Falta de ejercicio físico.
  • Tabaquismo.
  • Consumo habitual de alcohol.
  • Edad, siendo mucho más común a partir de los 40 años.

Síntomas

Lo más habitual es que las hiperlipidemias no produzcan ningún síntoma y requieran de un análisis de sangre para su diagnóstico. Cuando de forma excepcional los valores de triglicéridos son muy elevados, pueden producir episodios de dolor abdominal por pancreatitis, aumento del tamaño del hígado y bazo y erupciones de grasa en la piel llamadas xantemas.

Es importante tener en cuenta que los niveles altos mantenidos de triglicéridos y/o colesterol son el principal factor de riesgo para desarrollar aterosclerosis y accidentes vasculares.

Prevención

Llevar un estilo de vida saludable es la principal forma de reducir el riesgo de padecer hiperlipidemias. Las medidas preventivas incluyen:

  • Llevar una dieta baja en sal y priorizando el consumo de futa y verdura
  • Limitar la cantidad de grasa de origen animal
  • Mantener un peso saludable
  • Practicar ejercicio de forma regular
  • Evitar el tabaco y el alcohol
  • Controlar el estrés
  • Si existe diagnóstico de alguna enfermedad asociada como la diabetes, es importante un buen control de la misma

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

44 loci

Genes analizados

ABCA1 ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B FES GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA LPL MAFB MAMSTR MYLIP N4BP2L1 ONECUT1 PCCB PCSK9 PPP1R3B PSRC1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografía

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