Leucemia linfocítica crónica

Es una de las neoplasias hematológicas malignas más comunes, y se caracteriza por la presencia de una proliferación no controlada de los linfocitos B. Es el subtipo de leucemia más frecuente en adultos de países occidentales con una incidencia media de 12 casos cada 100.000 individuos al año, que aumenta exponencialmente con la edad y con un pronóstico sumamente variable.

Se desconocen las causas exactas que inician el proceso de proliferación descontrolada de los linfocitos B. Los estudios han identificado cambios cromosómicos importantes en el desarrollo de la LLC, pero aún no está claro qué genes implican o cómo exactamente conducen a la leucemia También se ha observado que los cambios en el ADN relacionados con la LLC suelen producirse a lo largo de la vida de la persona, en lugar de haber sido transmitidos por los padres (heredados). No obstante, si se han descrito como factores que pueden incrementar el riesgo de LLC los siguientes:

  • La enfermedad afecta principalmente a los adultos mayores, habitualmente a partir de los 60 años.
  • Ligeramente es más común en los hombres que en las mujeres.
  • Las personas con ascendencia caucásica tienen más probabilidades de desarrollar leucemia linfocítica crónica que las de otras como asiáticos.
  • Exposición a sustancias químicas como herbicidas (agente naranja) e insecticidas o plaguicidas se han relacionado con mayor riesgo.
  • La linfocitosis monoclonal de células B provoca un aumento en la cantidad de estas células, lo que puede favorecer el desarrollo de leucemia linfocítica crónica.

Síntomas

Más del 80% de los pacientes con CLL no presentan síntomas y la LLC se diagnostica por una analítica rutinaria o de forma casual. En el resto de los casos, los principales síntomas pueden ser:

  • Astenia, cansancio, pérdida de peso.
  • Adenopatías o aumento de tamaño de los ganglios linfáticos.
  • Infecciones de repetición.

Ocasionalmente puede verse incrementado el tamaño del bazo (esplenomegalia) o del hígado (hepatomegalia) que pueden producir molestias abdominales. A diferencia de lo que ocurre en otras neoplasias de la sangre, la fiebre, la sudoración nocturna y la pérdida de peso son poco frecuentes.

Prevención

Hay muy pocos factores de riesgo conocidos para la leucemia linfocítica crónica, y la mayoría de ellos no pueden evitarse, más allá de presentar familiares de primer grado.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

36 loci

Genes analizados

BAK1 BANK1 BCL2 BCL2L11 BMF C11orf21 CAMK2D CASP10 CDKN2B CXXC1 DACT3 ENPP6 EOMES FARP2 FAS GPR37 GRAMD1B HLA-DQA1 ID3 ILRUN IPCEF1 IRF4 IRF8 LEF1 MNS1 OAS3 ODF3B OPRM1 POU5F1B QPCT RHOU RPLP1 SP140 TERT TMPRSS5 ZBTB7A

Bibliografía

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