Lupus eritematoso sistémico

Es una enfermedad autoinmunitaria que causa desde inflamación de piel y articulaciones, hasta afección en otros órganos, traduciéndose en manifestaciones heterogéneas desde enfermedad cutánea leve hasta el fallo multiorgánico. La incidencia global oscila entre 1,5-11 casos por 100.000 personas al año debido a diferencias en el sexo, etnias y el factor ambiental.

Actualmente se ha identificado la presencia de anticuerpos que reconocen diferentes estructuras celulares propias, pero se desconoce la causa especifica que desencadena la producción de estos autoanticuerpos. Aparentemente, las personas afectadas tendrían una predisposición hereditaria y desarrollarían la enfermedad al entrar en contacto con factores del entorno que lo puedan desencadenar. Dentro de estos desencadenantes posibles se encontrarían:

  • Las infecciones virales por citomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus o herpesvirus entre otros.
  • Determinados medicamentos como isoniazida, hidralazina, anticonvulsivantes, sulfasalazina entre otros.
  • La exposición a la luz solar.
  • Tabaquismo y consumo excesivo de alcohol.
  • Contaminantes industriales o solventes, sílice.
  • Estados hormonales específicos como la pubertad, el embarazo, o la menopausia.

Además, se han descrito diferentes condicionantes que incrementarían el riesgo de desarrollar esta condición:

  • Género: es del orden de 4-12 veces más frecuente en las mujeres que los varones.
  • Edad: las mujeres en edad reproductiva de 15 a 44 años están en mayor riesgo de presentarlo, no obstante, puede presentarse a cualquier edad, incluyendo la infancia.
  • Etnia: es más común en individuos con ascendencias concretas, principalmente afroamericanos, latinos, asiáticos e indoamericanos, y tiende a empeorar en mayor medida en estos grupos.

Síntomas

Los síntomas del lupus ampliamente variables entre los individuos afectados, ya que además dependerá de si existe afectación general y/o de algún órgano específico. Pueden ser repentinos o desarrollarse lentamente, ser leves o intensos, temporales o permanentes. En la mayoría de las ocasiones se trata de una afección leve que se caracteriza por episodios o brotes tras los que las manifestaciones mejoran o incluso desaparecen por completo durante un tiempo. Los síntomas más frecuentes consisten en:

  • Fatiga y cansancio que no desaparece con el reposo.
  • Fiebre y dolor muscular.
  • Dolor articular acompañado de hinchazón y rigidez.
  • Erupción en forma de mariposa en el rostro que abarca nariz y mejillas conocido como eritema malar, o sobre el resto del cuerpo.
  • Sensibilidad a la luz solar que conducen a la aparición de lesiones en la piel.
  • Cambio de color en los dedos de las manos y los pies a azul violeta, blanco o rojo causado por el frío y el estrés (fenómeno de Raynaud).
  • Llagas orales y caída de cabello.

Además, pueden verse afectados otros órganos en los casos más graves. Los riñones, desencadenando insuficiencia renal grave que es una de las principales causas de fallecimiento en estos pacientes.  El sistema nervioso central, provocando dolores de cabeza, mareos, cambios del comportamiento, problemas de la vista, pérdida de memoria, desorientación, dificultades para expresar pensamientos e incluso accidentes cerebrovasculares o convulsiones. Sangre y vasculatura, provocando anemia, alteraciones en la coagulación, o inflamación de los vasos sanguíneos. Pulmones, favoreciendo la inflamación de la pleura dificultando la respiración, incluso neumonía o sangrado pulmonar. Corazón, causando la inflamación del músculo cardíaco, arterias, pericardio, e incrementar el riesgo de enfermedad cardiovascular e infarto.

Prevención

No se dispone de medidas eficaces para prevenir la enfermedad, si bien es cierto que existen recomendaciones destinadas a evitar o reducir la aparición de nuevos brotes, los síntomas y sus posibles complicaciones: evitar la exposición prolongada al sol y por tanto recibir suplementos de vitamina D para evitar su deficiencia, dejar de fumar y reducir el consumo de alcohol, hacer ejercicio físico de forma regular, seguir una dieta equilibrada baja en grasas, sal, azúcares y rica en fibra, evitar el estrés, y descansar adecuadamente limitando la sobrecarga laboral.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

28 loci

Genes analizados

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografía

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Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

National Health Services [April 2022]

American College of Rheumatology [April 2022]

Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

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