Narcolepsia

Trastorno neurológico crónico caracterizado por la incapacidad de regular los ciclos de sueño y vigilia. Puede interferir con el desarrollo psicológico y social, e interferir en las actividades académicas y laborales. Presenta una incidencia anual de 50 casos cada 100.000 individuos y aunque no tiene cura el tratamiento y cambios en el estilo de vida, permite el control de la enfermedad.

La causa de la narcolepsia no se entiende completamente, sin embargo, los estudios indican que puede ser consecuencia de una combinación de factores que desencadenan la falta de hipocretina, sustancia química natural que fomenta la vigilia y regula el sueño REM en el caso de los casos de narcolepsia acompañados de cataplejía. Alguna de estas causas sugeridas actualmente son las siguientes:

  • Trastornos autoinmunes frente a las células cerebrales que contienen hipocretina desencadenados probablemente por factores ambientales en individuos genéticamente predispuestos.
  • Lesiones cerebrales traumáticas,  tumores u otras enfermedades que afectan a las partes del cerebro que regulan la vigilia y el sueño REM.

Actualmente se desconocen las causas del tipo de narcolepsia no acompañado de cataplejía en la que no se han observado niveles disminuidos de hipocretina.

Adicionalmente se ha descrito la edad como factor de riesgo no genéticos asociado al desarrollo de narcolepsia. Por lo general, la narcolepsia comienza en personas de entre 10 y 30 años.

Síntomas

El desarrollo y la gravedad de los síntomas variará mucho. Inicialmente aparecerán de uno en uno pudiendo estar separados por largos periodos. Generalmente los síntomas iniciales son leves, pero que empeoran con la edad y podrán progresar con una velocidad variable. No obstante, aunque nunca desaparecerán, pueden mejorar parcialmente con el tiempo. Entre los síntomas adicionales de la narcolepsia se encuentran:

  • Somnolencia diurna excesiva (EDS): todas las personas tienen este síntoma que es con frecuencia el más evidente. Se caracteriza por somnolencia persistente en forma de sensación súbita.
  • Cataplexia: pérdida repentina del tono muscular mientras una persona está despierta que conlleva a debilidad y a una pérdida del control muscular voluntario, pero manteniendo completamente la consciencia. A menudo, se desencadena por emociones repentinas y fuertes. Normalmente aparece semanas o años tras la somnolencia diurna excesiva con ataques de frecuencia variable, que duran pocos minutos y se resuelven solos casi instantáneamente.
  • Parálisis del sueño: incapacidad temporal de moverse o hablar mientras se queda dormido o se despierta que dura segundos o minutos y la persona permanece completamente consciente. Al terminar los episodios, la persona se recupera por completo.
  • Alucinaciones: pueden acompañar a la parálisis del sueño normalmente cuando la persona se está quedando dormida o se está despertando. Frecuentemente el contenido es visual, pero pueden involucrarse otros sentidos.

Otros síntomas adicionales que pueden acompañar a la narcolepsia consisten en:

  • Insomnio, sueños vívidos, apnea, exteriorización de los sueños y movimientos periódicos de las piernas que pueden interrumpir el sueño durante la noche.
  • Episodios de sueño temporal que pueden durar del orden de segundos durante una actividad y tras el continúan con la actividad sin poder recordar lo ocurrido ni conciencia de lo que está haciendo. Frecuentemente ocurre durante actividades rutinarias como hablar comer, escribir o conducir.

Aunque en la totalidad de los casos existe somnolencia diurna solo del 10 al 25% experimentarán todos los restantes síntomas asociados.

Prevención

No existen medidas efectivas para la prevención de la narcolepsia, sin embargo, los siguientes cambios en el estilo de vida enfocados a la higiene del sueño pueden ser útiles y beneficiosas:

  • Tomar siestas cortas y programadas regularmente cuando tienden a sentirse con más sueño.
  • Mantener un horario regular para dormir incluso los fines de semana, para tratar de dormir mejor.
  • Evitar la cafeína o el alcohol varias horas antes de acostarse. 
  • Evitar fumar, especialmente de noche.
  • Ejercitarse diariamente al menos 20 minutos al día, hasta 4 o 5 horas antes de acostarse. Además, favorecería un estilo de vida saludable evitar el exceso de peso.
  • Evitar comidas abundantes y pesadas antes de acostarse ya que dificulta conciliar el sueño.
  • Las actividades relajantes antes de acostarse pueden ayudar a promover el sueño (baño caliente).  Adecuar el espacio para dormir a la temperatura y condiciones adecuadas.

Las precauciones de seguridad, particularmente al conducir, son importantes para personas con narcolepsia, además la somnolencia diurna excesiva y la cataplexia pueden conducir a lesiones graves o la muerte si se dejan sin control en acciones ordinarias seguras, como bajar una escalera.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

20 loci

Genes analizados

AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

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