Neoplasias mieloproliferativas

Grupo heterogéneo de trastornos proliferativos de los precursores de los glóbulos rojos y blancos, y las plaquetas en la médula ósea. Conduce a anomalías en número, maduración o funcionamiento de estas células, aunque según el tipo se afectará en mayor medida una línea u otra. Se ha estimado una incidencia anual global de 2,17 casos por 100.000 habitantes y una evolución y pronostico variables.

Se han descrito los siguientes tipos de neoplasias mieloproliferativas, la leucemia mielógena crónica, policitemia vera, mielofibrosis primaria (o mielofibrosis crónica idiopática), trombocitemia esencial, leucemia neutrofílica crónica, y la leucemia eosinofílica crónica.

 Se desconoce la causa exacta, pero es probable que haya una serie de factores involucrados. Los estudios disponibles han mostrado que suele existir un cambio en el material genético de las células de la médula ósea productoras de los precursores en crecimiento, adquirido con el tiempo ya que sólo casos muy raros se dan en familias.

Así mismo, se han descrito diferentes factores que contribuirían al riesgo de estas neoplasias mieloproliferativas:

  • Edad: puede presentarse a cualquier edad, pero se diagnostica frecuentemente a partir de los 50 años.
  • Dosis muy elevadas de radiación ionizante, tratamientos con quimioterapia o radioterapia para un tumor maligno previo.
  • Exposición prolongada a altos niveles de compuestos químicos como benceno (también presente en diminutas cantidades en el humo de los cigarrillos) o tolueno.
  • Otros desórdenes mieloproliferativos: una pequeña fracción de casos de mielofibrosis es resultante de una complicación de la trombocitemia esencial o de la policitemia vera.

Síntomas

Frecuentemente no presentan síntomas y se detectan accidentalmente durante un análisis de rutina. Una vez se presentan los síntomas hay gran variabilidad entre individuos, y progresan gradualmente con el tiempo incluyendo:

  • Dolor de cabeza, mareos, fiebre.
  • Visión borrosa.
  • Fatiga, debilidad.
  • Moratones, petequias (puntos rojos debajo de la piel), sangrados frecuentes.
  • Pérdida de peso inexplicable.
  • Dificultad para respirar.
  • Prurito o picor de la piel.
  • Sudores nocturnos.
  • Aumento de la presión arterial.

Además, en todas ellas existen en mayor o menor grado fibrosis medular y esplenomegalia e hiperuricemia como consecuencia de la proliferación. Generalmente el curso crónico tiende a evolucionar hacia un fallo medular global o, más frecuentemente, hacia una leucemia aguda.

Prevención

No se dispone actualmente de pautas relacionadas con la prevención de las neoplasias mieloproliferativas dado que se desconocen con exactitud los desencadenantes. Sin embargo, igual que para otras condiciones, es recomendable seguir un estilo de vida saludable basada en una dieta equilibrada, ejercicio físico regular y evitar los hábitos perjudiciales como el tabaquismo o el consumo excesivo de alcohol y de otras sustancias de abuso.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

12 loci

Genes analizados

CLIC6 GTF3C5 JAK2 KPNA4 MECOM MKLN1 MRPS31 SH2B3 SMIM29 TERT TET2

Bibliografía

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