Neuroblastoma

Cáncer sólido del tejido del sistema nervioso simpático frecuentemente localizado en las glándulas suprarrenales, y en menor medida en otras localizaciones. Pese a su considerarse raro, es el tumor extracraneal pediátrico más común, con una incidencia anual de 7-24 casos por cada millón de niños. La tasa de supervivencia varía entre el 95-50% según el estadiaje del tumor.

Los neuroblastomas pueden producirse cuando los neuroblastos fetales normales (precursores del sistema nervioso simpático) no se convierten en células maduras. En su lugar, siguen creciendo y dividiéndose debido a alteraciones en la secuencia de ADN de determinados genes, aunque aún no se ha descifrado como estos cambios afectan al crecimiento de las células del neuroblastoma. No obstante, se ha descrito que en la mayoría de las ocasiones estos cambios son adquiridos de forma aleatoria (esporádicos) pese a que también se desconoce que motiva su aparición. Sólo en un bajo porcentaje se trata de variantes adquiridas de los progenitores. En la mayoría de los casos de neuroblastoma, la causa nunca se identifica.

No se conoce ningún factor ambiental (como la exposición a sustancias químicas o a la radiación durante el embarazo de la madre o en la primera infancia) que aumente la probabilidad de padecer un neuroblastoma. Además del factor hereditario, que resulta poco frecuente en esta condición, únicamente se han descrito los siguientes factores de riesgo:

  • Edad: es más frecuente en bebés y niños muy pequeños. Es muy raro en mayores de 10 años.
  • Defectos congénitos: ciertos defectos de nacimiento podrían implicar un mayor riesgo.

Síntomas

Los signos y síntomas más frecuentes de un neuroblastoma se deben a la presión de la masa tumoral según su localización, y en los casos más graves a la posible metástasis que pueda darse. Los síntomas pueden incluir:

  • Bulto o masa en el abdomen, cuello, pecho o pelvis según donde se produzca el tumor.
  • Pérdida de apetito, náuseas, pérdida de peso, dolor de estómago, distensión abdominal, cambios en los hábitos intestinales, dificultad para orinar.
  • Cambios oculares como ojos morados, párpados caídos, pupila que no se contrae, problemas de visión.
  • Dolor en el pecho, dificultad para respirar, tos persistente.
  • Bultos azulados indoloros debajo de la piel.
  • Dolor de huesos, fiebre, irritabilidad, apatía.
  • Dolores de espalda.
  • Dolor o entumecimiento en las extremidades inferiores, incapacidad para ponerse de pie, tropiezos frecuentes.

Prevención

No se conocen causas ambientales o relacionadas con el estilo de vida y los riesgos identificados actualmente no pueden modificarse. Se ha sugerido que la suplementación de ácido fólico o vitaminas en la mujer embarazada podrían reducir el riesgo, pero estos datos no han sido contrastados.

En caso de antecedentes familiares la utilidad del consejo genético tampoco ha sido esclarecida, dada la baja frecuencia del neuroblastoma hereditario.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

6 loci

Genes analizados

BARD1 HACE1 HSD17B12 LIN28B LMO1 PRL

Bibliografía

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