Queratocono

El queratocono es una afección de la córnea que produce su afinamiento y desarrollo de una protuberancia en forma de cono. Ocasiona la visión borrosa y puede producir sensibilidad a la luz. Su prevalencia varía entre poblaciones, pudiendo llegar al 1.2% en europeos.

El queratocono suele comenzar a desarrollarse entre el final de la adolescencia y los treinta años, y lo más habitual es que afecte a ambos ojos.

Se desconocen las causas que lo producen, aunque hay factores genéticos y ambientales involucrados en su desarrollo. Se estima de alrededor de 1 de cada 10 personas tienen antecedentes familiares de queratocono y los factores de riesgo ambientales descritos hasta la fecha son:

  • Frotarse los ojos vigorosamente de forma habitual.
  • Presencia de alergias oculares.
  • Padecer ciertas afecciones como retinosis pigmentaria, síndrome de Down, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, fiebre del heno y asma.

Síntomas

Por lo general, el queratocono afecta a ambos ojos, aunque puede producir diferentes síntomas en ellos. Los síntomas aparecen de forma progresiva y entre los más habituales se encuentran:

  • Visión borrosa
  • Visión ligeramente distorsionada donde las líneas rectas pueden verse torcidas u onduladas
  • Aumento de la sensibilidad a la luz
  • Enrojecimiento o hinchazón de los ojos
  • Agravamiento de la miopía y/o astigmatismo
  • Mal ajuste de las lentes de contacto

Prevención

No existen medidas eficaces para prevenir la aparición del queratocono, aunque controlar las alergias oculares y evitar frotarse los ojos puede ayudar a evitar su agravamiento. Una vez que se ha desarrollado, las lentes de contacto son el principal tratamiento, aunque estas no detienen el avance de la afección. El único tratamiento quirúrgico eficaz hasta la fecha es el trasplante de córnea.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

33 loci

Genes analizados

ACTL7B AIFM3 ALDH3A1 ATP1B1 CD46 CELA1 CEP57 COL12A1 COL1A1 COL5A1 FOXO1 GHSR ICE2 IQCH KLF5 LOX MBL2 MOCS2 MPDZ MRPL39 MRPS14 N6AMT1 NANOS1 PTGDS RAB11FIP4 SKAP1 SLC25A22 SLC52A1 STK35 TFAP2B TNFAIP8L3 TP53INP1 ZNF469

Bibliografía

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