El queratocono es una afección de la córnea que produce su afinamiento y desarrollo de una protuberancia en forma de cono. Ocasiona la visión borrosa y puede producir sensibilidad a la luz. Su prevalencia varía entre poblaciones, pudiendo llegar al 1.2% en europeos.
Queratocono
El queratocono suele comenzar a desarrollarse entre el final de la adolescencia y los treinta años, y lo más habitual es que afecte a ambos ojos.
Se desconocen las causas que lo producen, aunque hay factores genéticos y ambientales involucrados en su desarrollo. Se estima de alrededor de 1 de cada 10 personas tienen antecedentes familiares de queratocono y los factores de riesgo ambientales descritos hasta la fecha son:
- Frotarse los ojos vigorosamente de forma habitual.
- Presencia de alergias oculares.
- Padecer ciertas afecciones como retinosis pigmentaria, síndrome de Down, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, fiebre del heno y asma.
Síntomas
Por lo general, el queratocono afecta a ambos ojos, aunque puede producir diferentes síntomas en ellos. Los síntomas aparecen de forma progresiva y entre los más habituales se encuentran:
- Visión borrosa
- Visión ligeramente distorsionada donde las líneas rectas pueden verse torcidas u onduladas
- Aumento de la sensibilidad a la luz
- Enrojecimiento o hinchazón de los ojos
- Agravamiento de la miopía y/o astigmatismo
- Mal ajuste de las lentes de contacto
Prevención
No existen medidas eficaces para prevenir la aparición del queratocono, aunque controlar las alergias oculares y evitar frotarse los ojos puede ayudar a evitar su agravamiento. Una vez que se ha desarrollado, las lentes de contacto son el principal tratamiento, aunque estas no detienen el avance de la afección. El único tratamiento quirúrgico eficaz hasta la fecha es el trasplante de córnea.
Número de variantes observadas
13,5 millones de variantes
Número de loci de riesgo
33 loci
Genes analizados
Bibliografía
Hardcastle AJ, Liskova P, Bykhovskaya Y, et al. A multi-ethnic genome-wide association study implicates collagen matrix integrity and cell differentiation pathways in keratoconus. Communications Biology. 2021 Mar;4(1):266.
Keratoconus. Mayo Clinic [Apr 2023]
What Is Keratoconus? American Academy of Ophthalmology. [2023]
Keratoconus. National Library of Medicine (NIH) [Aug 2022]