Telangiectasia macular tipo 2

La telangiectasia macular es una enfermedad neurodegenerativa de la mácula, que afecta a los dos ojos y que causa la pérdida de la visión central. La de tipo 2 es la más frecuente, aunque su prevalencia en la población es del 0,12%.

La telangiectasia macular de tipo 2 es una enfermedad retiniana poco frecuente que aun no está bien caracterizada. En ella, se produce una dilatación de los capilares retinianos de la mácula, que pueden ser primarios o secundarios, asociados a otras patologías vasculares.

Se trata de una patología más frecuente en adultos de mediana edad, y hombres y mujeres se ven afectados por igual. Es una enfermedad bastante desconocida, aunque se ha asociado con algunas patologías como la diabetes o la hipertensión.

Síntomas

En las etapas iniciales de la enfermedad, no se presentan síntomas. Conforme esta avanza, pueden experimentarse problemas visuales como visión borrosa, visión distorsionada y pérdida de visión central. Generalmente, no se afecta a la visión lateral y no causa ceguera total. Esta pérdida es progresiva y puede experimentarse durante años.

Prevención

Se desconocen las causas que provocan la aparición de la telangiectasia macular de tipo 2 por lo que no se han identificado medidas preventivas de su aparición.

En la actualidad, la enfermedad tiene un pronóstico relativamente bueno ya que existen tratamiento que mejoran significativamente la visión en las personas afectadas. Por ello, como al inicio no presenta síntomas, el diagnóstico temprano de la enfermedad puede ayudar enormemente a limitar su progresión.

Además, en ocasiones puede estar asociada a otras patologías como la diabetes o la hipertensión por lo que un buen control de estas puede disminuir el riesgo en estos pacientes.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci de riesgo

10 loci

Genes analizados

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Bibliografía

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

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