Tiroiditis de Hashimoto

La tiroiditis de Hashimoto, también conocida como tiroiditis linfocítica crónica, es una enfermedad autoinmune que afecta a la glándula tiroides. Esta patología se caracteriza por un aumento del volumen de la tiroides, infiltración de linfocitos en el parénquima tiroideo, y producción de anticuerpos contra la tiroides lo que finalmente puede desencadenar en una disminución de la producción de hormonas tiroideas (hipotiroidismo).

La tiroiditis de Hashimoto, que recibe su nombre del médico japonés Haraku Hashimoto que la describió por primera vez en 1912, es una de las causas más comunes de hipotiroidismo en todo el mundo, con una incidencia de 0.3-1.5 casos por cada 1.000 personas. Hay varios factores, además de la genética, que pueden influir en el riesgo de desarrollarla como:

  • Sexo, es de 4 a10 veces más frecuente en mujeres que en hombres.
  • Edad, la prevalencia de la enfermedad aumenta con la edad y suele diagnosticarse entre los 30-50 años. Aunque también puede aparecer durante la infancia y la adolescencia.
  • Factores ambientales, exposición a agentes microbiológicos y los niveles de iodo, selenio y vitamina D, pueden influir en mayor o menor medida, en la aparición de la enfermedad en personas con vulnerabilidad genética a la patología.

Síntomas

La tiroiditis de Hashimoto generalmente tiene una progresión lenta de varios años y puede producir bocio (agrandamiento de la glándula tiroides) que puede producir síntomas asociados a la compresión de las estructuras anatómicas del cuello como disfonía (alteración de la voz), dificultad para respirar y dificultad para tragar. La actividad de la tiroides se ve alterada a medida que progresa la enfermedad reduciendo los niveles de hormonas tiroideas lo que puede producir síntomas asociado al hipotiroidismo como:

  • Fatiga, dolor muscular y articular
  • Aumento de peso
  • Piel seca, pérdida de cabello y uñas quebradizas
  • Cara hinchada
  • Estreñimiento
  • Sensibilidad al frío
  • Dolor muscular y articular
  • Pérdida de cabello y uñas quebradizas
  • Depresión
  • Problemas de memoria y concentración
  • En mujeres, menstruaciones abundantes o irregulares o problemas de fertilidad
  • Frecuencia cardiaca lenta

Prevención

No hay una forma conocida de prevenir este trastorno.

Una vez detectada la enfermedad, se debe llevar un seguimiento de los niveles de hormonas tiroideas, mantener una dieta apropiada (controlando el contenido de iodo), realizar ejercicio con regularidad y evitar el estrés puede ayudar a aliviar algunos síntomas. Se está investigando la posibilidad de suplementar con vitamina D y selenio para mejorar los síntomas, pero no hay guías específicas.

Número de variantes observadas

13,5 millones de variantes

Número de loci analizados

12 loci

Genes analizados

BACH2 CD69 CTLA4 HORMAD2 LPP PDE8B RSBN1 SH2B3 STAT1 SUOX VAV3 XPA

Bibliografía

Casto C, Pepe G, Li Pomi A, et al. Hashimoto's Thyroiditis and Graves' Disease in Genetic Syndromes in Pediatric Age. Genes (Basel). 2021 Feb 4;12(2):222.

Ralli M, Angeletti D, Fiore M, et al. Hashimoto's thyroiditis: An update on pathogenic mechanisms, diagnostic protocols, therapeutic strategies, and potential malignant transformation. Autoimmun Rev. 2020 Oct;19(10):102649.

Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet. 2021 Oct;53(10):1415-1424.

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