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BEM ESTAR

Predisposição para a doença celíaca

O que é a doença celíaca?

A doença celíaca é uma doença auto-imune que pode ocorrer em indivíduos geneticamente predispostos, nos quais a ingestão de proteínas de glúten presentes no trigo, cevada e centeio, ou derivados, causa danos nas vilosidades do intestino delgado.
Estima-se que 1% da população em geral desenvolve a doença celíaca. Na Europa, a prevalência da doença celíaca varia de 2% na Finlândia a 0,3% na Alemanha. Todos os estudos epidemiológicos indicam que a doença celíaca é mais prevalecente nas mulheres, com uma proporção de 2:1 entre mulheres e homens.

A doença celíaca pode ser diagnosticada em qualquer idade. Em crianças, predominam a diarreia e a síndrome de má absorção. Em adultos, 75% dos casos são diagnosticados em mulheres, com um pico de incidência na terceira década e sintomas atípicos, representados por anemia por deficiência de ferro e desconforto prolongado não específico.

Causas da doença celíaca

A doença celíaca é causada por uma resposta anormal ao glúten. O glúten é parcialmente digerido no intestino e os peptídeos produzidos, como a gliadina, podem causar uma resposta inflamatória em indivíduos susceptíveis. A resposta imunitária anormalmente desencadeada ao glúten causa lesões patológicas no epitélio intestinal, alterando a estrutura das vilosidades intestinais e a sua principal função, que é a absorção de nutrientes.

O papel da genética na predisposição para a doença celíaca

Foram descritos SNPs que são preditivos dos factores de risco HLA associados ao CD). A nossa equipa de geneticistas avalia os polimorfismos rs2187668 e rs7454108 que estão associados à presença dos haplogrupos HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8, respectivamente.

Os doentes com CD têm pelo menos uma cópia dos grupos HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8. Portanto, a ausência dos haplótipos HLA-DQ2.5 e HLA-DQ8 leva a concluir que o doente não corre o risco de desenvolver doença celíaca. A precisão do seu valor preditivo é muito elevada, cerca de 99%.

Prevenção e tratamento

O único tratamento eficaz é a adesão a uma dieta sem glúten ao longo da vida, tanto para pacientes sintomáticos como assintomáticos. Um regime dietético rigoroso sem glúten leva ao desaparecimento dos sintomas clínicos e alterações funcionais, bem como à normalização do revestimento intestinal. Se uma dieta sem glúten for rigorosamente seguida, foi demonstrado que após 10 anos o risco de desenvolver doenças neoplásicas e provavelmente doenças auto-imunes é semelhante ao da população em geral.

GENE OU REGIÃO ESTUDADA


  • HLA-DQA1
  • 6:32681483